Ausgeglichene Translokation und wiederholte Fehlgeburt

Medizinische Effekte und Behandlung

Eine ausgeglichene oder chromosomale Translokation ist ein Zustand, bei dem ein Teil eines Chromosoms an anderer Stelle abgebrochen und wieder angebracht wurde. Mit anderen Worten bedeutet dies, dass Abschnitte von zwei Chromosomen die Plätze gewechselt haben. Translokationen können völlig harmlos sein oder je nach den Umständen ernsthafte Gesundheitsprobleme verursachen.

Im Fall des ersteren können viele Menschen Translokationen haben, ohne sich des Zustands bewusst zu sein.

Dies ist normalerweise der Fall bei reziproker (oder balancierter) Translokation, einer Art chromosomaler Translokation, die das Risiko von wiederholten Fehlgeburten erhöht.

Mit diesem Bericht können Sie besser verstehen, was eine ausgewogene Translokation ist und welche möglichen Auswirkungen sie auf eine Schwangerschaft haben kann.

Welche ausgewogene Translokation bedeutet

In einer ausgewogenen Translokation hat eine Person normalerweise alles genetische Material, das für normales Wachstum notwendig ist - ein Stück eines Chromosoms wird lediglich abgebrochen und an ein anderes gebunden. Wenn sich die Zellen dieser Person jedoch teilen, um ein Ei oder Samenzellen für die Fortpflanzung zu erzeugen, können die Ei- oder Samenzellen mit zusätzlichem genetischen Material oder fehlendem genetischem Material enden, was zu einer Fehlgeburt führen kann, abhängig davon, welches Chromosom und welche Gene betroffen sind.

Inzidenz von wiederkehrenden Fehlgeburten

Bei etwa 4,5 Prozent aller Paare mit wiederholten Fehlgeburten hat ein oder beide Elternteile eine ausgeglichene Translokation.

Die Forschung hat gezeigt, dass Paare mit ausgeglichenen Translokationen eher Fehlgeburten haben als Paare ohne ausgeglichene Translokationen. Es gibt einige Hinweise darauf, dass ausgeglichene Translokationen mit bestimmten Chromosomen häufiger Fehlgeburten verursachen als andere.

Testen

Eine ausgeglichene Translokation wird durch einen Karyotyp- Test diagnostiziert, bei dem Blutproben beider Elternteile auf der Suche nach der Translokation analysiert werden.

Einige Forschungsergebnisse legen nahe, dass eine ausgeglichene Translokation bei der Mutter am ehesten mit wiederholten Fehlgeburten einhergeht, Väter aber auch Träger sein können.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für eine ausgeglichene Translokation, und in den meisten Fällen sind die einzigen negativen Auswirkungen auf die Gesundheit wiederkehrende Fehlgeburten. Für Paare, die von einer ausgeglichenen Translokation betroffen sind, spricht die Wahrscheinlichkeit für eine erfolgreiche Schwangerschaft irgendwann, aber wiederholte Fehlgeburten können offensichtlich emotional schwer zu bewältigen sein.

Wiederholte Fehlgeburten können auch körperliche Folgen haben. Bei manchen Frauen können wiederholte Fehlgeburten Komplikationen wie den Aufbau von Narbengewebe nach einer Verletzung verursachen . Dementsprechend können Paare mit einer bekannten ausgewogenen Translokation, die sowohl das emotionale als auch das physische Trauma eines wiederholten Schwangerschaftsabbruchs fürchten, vielleicht mehr High-Tech-Mittel erforschen wollen, um eine Schwangerschaft auszutragen.

High-Tech-Behandlungen

In einigen Fällen können Paare mit ausgewogener Translokation eine Behandlung wählen, die Präimplantationsdiagnostik (PID) genannt wird . Bei der PID wird das Paar über eine In-vitro-Fertilisation zusammen mit einer Gentestung der Embryonen konzipiert, um sicherzustellen, dass sie keine unausgewogene Translokation haben.

PID und IVF sind jedoch sehr teuer und werden oft nicht durch Versicherungen abgedeckt, was ein weiterer Grund ist, warum viele Paare gezwungen sind, ohne Intervention weiter zu versuchen.

Allerdings können Sie möglicherweise Darlehen erhalten, die Ihnen helfen, diese Verfahren zu bezahlen, Zuschüsse für Paare, die IVF benötigen, beantragen oder das Geld selbst sparen und Ihre medizinischen Ausgaben als Steuerabzug melden, wenn sie 10 Prozent Ihres Betrags übersteigen bereinigtes Bruttoeinkommen

Quelle

> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosomenanomalien und genetische Beratung. 4. New York: Presse der Oxford University; 2012.