PGD und PGS: Genetisches Screening vor IVF

by Rachel Gurewitsch; Bewertet von Anita Sadaty, MD

Genetisches Präimplantations-Screening zur Vorbeugung von Krankheiten und Verbesserung des IVF-Erfolgs

Genetische Screening-Technologien wie PID und PGS haben es in Kombination mit IVF-Behandlungen möglich gemacht, das Risiko der Übertragung verheerender genetischer Krankheiten zu reduzieren, möglicherweise das Risiko wiederholter Fehlgeburten zu reduzieren und möglicherweise die Chancen auf einen Schwangerschaftserfolg zu verbessern .

Wie bei allen Techniken der assistierten Reproduktion ist es wichtig zu verstehen, in welchen Situationen die Technologie am besten eingesetzt wird, welche Risiken, welche Kosten und was während der Behandlung zu erwarten sind.

Möglicherweise sehen Sie die Akronyme PID und PGS synonym verwendet. Sie sind beide genetische Screening-Technologien und beide erfordern IVF, aber sie sind sehr unterschiedlich in warum und wie sie verwendet werden.

Was bedeutet PGD?

PGD steht für "Präimplantationsdiagnostik". Das Schlüsselwort hier ist "Diagnose".

PGS wird verwendet, wenn eine sehr spezifische (oder spezifische) genetische Erkrankung im Embryo identifiziert werden muss. Dies kann erwünscht sein, um die Übertragung einer genetischen Krankheit zu vermeiden, oder um eine sehr spezifische genetische Tendenz zu wählen. Manchmal werden beide benötigt - zum Beispiel, wenn ein Paar ein Kind erziehen will, das für eine Stammzelltransplantation eines Geschwisterkindes geeignet ist, aber auch vermeiden möchte, dass das Gen weitergegeben wird, das die Krankheit verursacht, die eine Stammzelltransplantation erfordert.

Die PID testet keinen einzigen Embryo auf alle möglichen genetischen Erkrankungen. Dies ist wichtig zu verstehen. Wenn zum Beispiel ein Embryo das Gen für zystische Fibrose (CF) nicht zu haben scheint, sagt das nichts über eine mögliche andere genetische Krankheit aus, die vorhanden sein könnte.

Es gibt Ihnen nur die Gewissheit, dass CF höchst unwahrscheinlich ist.

Was bedeutet PGS?

PGS steht für "Präimplantations-Screening". PGS sucht nicht nach bestimmten Genen, sondern schaut auf die gesamte chromosomale Zusammensetzung des Embryos.

Embryonen können sehr allgemein als Euploidie oder Aneuploidie klassifiziert werden. In einer normalen Situation trägt das Ei 23 Chromosomen und das Sperma 23 weitere.

Zusammen erzeugen sie einen gesunden Embryo mit 46 Chromosomen. Dies wird als euploider Embryo bezeichnet.

Wenn ein Embryo jedoch ein zusätzliches Chromosom hat oder ein Chromosom fehlt, spricht man von Aneuploidie. Aneuploidie-Embryonen versagen eher bei der Implantation oder enden mit einer Fehlgeburt. Wenn Implantation, Schwangerschaft und Geburt stattfinden, können Aneuploidie-Embryonen zu einem Kind mit geistigen oder körperlichen Behinderungen führen.

Zum Beispiel kann Down-Syndrom auftreten, wenn es eine zusätzliche Kopie von Chromosom 18 oder 21 gibt. PGS kann dies identifizieren, bevor der Embryo in die Gebärmutter übertragen wird. In einigen Fällen kann PGS das genetische Geschlecht eines Embryos identifizieren.

Das Comprehensive Chromosome Screening (CCS) ist eine Technik der PGS, die feststellen kann, ob ein Embryo XX (weiblich) oder XY (männlich) ist. Dies kann zur Vermeidung einer geschlechtsgebundenen genetischen Störung oder (seltener) zum Familienausgleich verwendet werden.

Wie unterscheiden sich PID / PGS und Pränataltest?

Sowohl PGD als auch PGS finden während der Präimplantation statt . Dies ist anders als bei pränatalen Tests, bei denen bereits eine Implantation stattgefunden hat. Pränatale Tests können nur durchgeführt werden, wenn eine Schwangerschaft festgestellt wurde.

Chorionzottenbiopsie (CVS) und Amniozentese können Chromosomenanomalien bei einem ungeborenen Fötus identifizieren. Wenn bei pränatalen Tests Anomalien vermutet werden, besteht die Möglichkeit, die Schwangerschaft entweder fortzusetzen oder zu beenden.

Dies kann eine schwierige Entscheidung sein.

Diejenigen, die sich entscheiden, die Schwangerschaft fortzusetzen, sind mit Unsicherheit und Angst konfrontiert, was bei der Geburt bevorsteht. Neben der Sorge um ein Kind mit lebenslangen Behinderungen, können sie einem erhöhten Totgeburtrisiko ausgesetzt sein. Diejenigen, die sich entscheiden, die Schwangerschaft zu beenden, stehen vor Kummer, möglicherweise Schuld und dem körperlichen Schmerz und der Wiederherstellung der Abtreibung.

Außerdem haben einige Menschen religiöse oder ethische Einwände gegen Schwangerschaftsabbruch, sind aber mit Gentests vor dem Embryotransfer zufrieden. Das heißt, PID und PGS sind nicht garantiert. Die meisten Ärzte empfehlen, neben der PID / PGS auch eine Pränataldiagnostik durchzuführen, nur für den Fall, dass eine genetische Diagnose falsch oder falsch ist.

Mögliche Gründe für die Prüfung einer spezifischen genetischen Diagnose mit IVF

Hier sind mögliche Gründe, warum Ihr Arzt Ihnen die PID empfiehlt (oder Gründe, warum Sie dies beantragen können.)

Um zu vermeiden, dass eine bestimmte genetische Krankheit, die in der Familie verläuft, weitergegeben wird : Dies ist der häufigste Grund für die PID. Je nachdem, ob eine Erbkrankheit autosomal-dominant oder rezessiv ist, liegt das Risiko, eine genetische Störung auf ein Kind zu übertragen, zwischen 25 und 50 Prozent.

In einigen Fällen braucht ein Paar die IVF möglicherweise nicht, um schwanger zu werden, und steht möglicherweise nicht vor Unfruchtbarkeit. Ihr einziger Grund, IVF zu verfolgen, könnte für den PGD-Test sein.

Wie oben erwähnt, können pränatale Tests auch auf genetische Krankheiten testen, ohne zusätzliche Kosten, Risiken und Kosten der IVF-Behandlung. Aber da die einzige Möglichkeit der Schwangerschaftsabbruch (oder die Fortsetzung der Schwangerschaft) nach pränatalen Tests ist, ist dies für einige Paare inakzeptabel.

Es gibt Hunderte von genetischen Krankheiten, auf die getestet werden kann, aber einige der häufigsten sind:

Mukoviszidose
Tay-Sachs
Fragil-X
Muskeldystrophie
Sichelzellenanämie
Hämophilie
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Fanconis Anämie

Um nach Translokation oder Chromosomenumlagerungen zu suchen : Manche Menschen werden mit allen 46 Chromosomen geboren, aber eine oder mehrere sind nicht in der erwarteten Position. Diese Menschen können ansonsten gesund sein, aber ihr Risiko, Unfruchtbarkeit zu erleiden, eine Schwangerschaft zu haben, die zu einer Fehlgeburt oder noch zur Geburt führt oder ein Kind mit einer Chromosomenanomalie hat, ist höher als der Durchschnitt.

Für Paare, die einen Partner mit einer Translokation haben , kann die PID dazu beitragen, Embryonen zu identifizieren, die mit größerer Wahrscheinlichkeit gesund sind.

Für das Matching von Human-Leukozyten-Antigen (HLA), für Stammzelltransplantation : Die Stammzelltransplantation ist das einzige Mittel gegen bestimmte Blutkrankheiten. Ein Spiel in der Familie zu finden ist nicht immer einfach. Die PID kann jedoch dazu verwendet werden, einen Embryo zu wählen, bei dem es sich sowohl um eine Stammzellen-Übereinstimmung (HLA-Übereinstimmung) als auch um eine Übertragung derselben Erbkrankheit auf ein Geschwisterkind handeln könnte.

Wenn ein Embryo identifiziert werden kann, der sowohl HLA-Match ist, als auch eine Schwangerschaft und gesunde Geburt stattfindet, können die Stammzellen, die benötigt werden, um das Leben der Geschwister zu retten, aus dem Nabelschnurblut bei der Geburt gesammelt werden.

Um zu verhindern, dass eine genetische Veranlagung für eine Krankheit im Erwachsenenalter weitergegeben wird : Eine etwas kontroversere Anwendung der PID besteht darin, genetische Tendenzen, die später im Leben zu Krankheiten führen könnten, zu vermeiden.

Zum Beispiel das Brustkrebs-Gen BRCA-1. Dieses Gen zu haben bedeutet nicht, dass eine Person sicher Brustkrebs entwickeln wird, aber ihr Risiko ist höher. PGD kann verwendet werden, um Embryonen für die BRCA-1-Variante zu screenen. Andere Beispiele umfassen Huntington-Krankheit und früh einsetzende Alzheimer-Krankheit.

Mögliche Gründe für das generische genetische Screening (PGS / CCS) mit IVF

Hier sind einige häufige Gründe PGS kann mit IVF-Behandlung verwendet werden.

Um die Erfolgsaussichten beim elektiven Transfer einzelner Embryonen zu verbessern : Eine Reihe von Studien haben gezeigt, dass PGS dazu beitragen kann, die Chancen einer Schwangerschaft zu verbessern und das Risiko von Fehlgeburten zu senken, wenn ein wählbarer Transfer einzelner Embryonen gewählt wird.

Beim elektiven Einzelembryotransfer oder eSET überträgt Ihr Arzt während der IVF-Behandlung nur einen gesund aussehenden Embryo. Dies ist, anstatt zwei Embryonen auf einmal zu übertragen, eine Technik, die die Chancen für den Erfolg erhöht, aber auch das Risiko der Entwicklung von Vielfachen mit sich bringt. Mehrlingsschwangerschaften bergen Risiken für die Gesundheit von Mutter und Kind .

Ohne PGS wird der Embryo traditionell basierend darauf ausgewählt, wie er erscheint. Es wurde jedoch festgestellt, dass Embryonen, die unter dem Mikroskop nicht perfekt aussehen, tatsächlich noch gesund sein können. Und Embryonen, die gesund aussehen, sind möglicherweise nicht so chromosomal normal wie sie erscheinen. PGS nimmt das Rätselraten auf.

Identifizieren des genetischen Geschlechts : In der Regel, wenn eine genetische Krankheit geschlechtsbasiert ist, kann PGS dazu beitragen, festzustellen, ob ein Embryo weiblich oder männlich ist. Dies kann ein etwas kostengünstigerer Weg zur Vermeidung einer genetischen Erkrankung als PID sein.

PGS kann jedoch auch verwendet werden, um einem Paar zu helfen, ein Kind eines bestimmten Geschlechts zu haben, wenn es hofft, seine Familie "auszubalancieren". Mit anderen Worten, sie haben bereits einen Jungen und wollen jetzt ein Mädchen oder umgekehrt. Dies würde selten geschehen, wenn das Paar aus einem anderen Grund nicht schon IVF benötigt hätte.

In der Tat sind die ASRM und American College of Frauenärzte (ACOG) ethisch gegen die Verwendung von PGS für die Geschlechtsauswahl ohne medizinischen Grund.

Verringerung des Risikos von Fehlgeburten bei Frauen mit wiederholtem Schwangerschaftsverlust in der Anamnese : Eine Fehlgeburt ist häufig und tritt bei bis zu 25 Prozent der Schwangerschaften auf. Wiederkehrende Fehlgeburt - mit drei oder mehr Verlusten hintereinander - ist es nicht. PGS kann verwendet werden, um die Wahrscheinlichkeit einer weiteren Fehlgeburt zu verringern.

Die Forschung darüber, ob PGS die Schwangerschaftsquoten für Frauen mit einer Geschichte von wiederholtem Schwangerschaftsverlust wirklich verbessern kann, ist unklar. Für Paare, die einen Partner mit einer chromosomalen Translokation haben, oder eine spezifische genetische Erkrankung, die das Risiko eines Schwangerschaftsverlustes oder einer Totgeburt erhöht, kann eine PGD (nicht PGS) sinnvoll sein.

Für Paare, deren Verluste nicht mit einer spezifischen genetischen Tendenz für Schwangerschaftsverlust verbunden sind, ist jedoch unklar, ob IVF mit PGS wirklich die Chancen auf eine Lebendgeburt erhöhen kann. Es kann ein geringeres Risiko für eine Fehlgeburt geben, aber eine gesunde Schwangerschaft und Geburt kann nicht früher kommen.

Derzeit empfiehlt die American Society of Reproductive Medicine nicht IVF mit PGS zur Behandlung von wiederholten Fehlgeburten.

Verbesserung der Erfolgsaussichten bei IVF-Patienten : Einige Fertilitätsärzte empfehlen PGS zusammen mit IVF, um theoretisch die Erfolgsaussichten bei schwerer männlicher Infertilität zu erhöhen, Paare, die wiederholt IVF-Implantation erlitten haben, oder Frauen im fortgeschrittenen Alter . Einige Kliniken bieten PGS mit IVF für alle Patienten an.

Es gibt derzeit wenig Forschung, um zu zeigen, dass PGS den IVF-Behandlungserfolg wirklich verbessern wird, wenn es nicht speziell angegeben wird. Viele Studien, die höhere Erfolgsraten gefunden haben, betrachten die Lebendgeburtenrate pro Embryotransfer - und nicht pro Zyklus. Dies wird immer höher sein als die Raten pro Zyklus, weil nicht jeder IVF-Zyklus Embryonen zum Transfer bringt. Es ist schwer zu erkennen, ob es einen wirklichen Vorteil gibt. Weitere Studien müssen durchgeführt werden.

Wie werden Embryonen biopsiert?

Um genetische Tests durchzuführen, müssen Zellen aus dem Embryo biopsiert werden. Die Zona Pellucida ist eine schützende Hülle, die den Embryo umhüllt. Diese Schutzschicht muss zerbrochen werden, um einige Zellen zu biopsieren. Zum Durchbrechen kann ein Embryologe eine Laser-, Säure- oder Glasnadel verwenden.

Sobald eine winzige Öffnung hergestellt worden ist, werden die zu testenden Zellen entweder durch eine Pipette abgesaugt oder der Embryo wird sanft gequetscht, bis einige Zellen durch die zerbrochene Öffnung austreten.

Die Biopsie des Embryos kann drei Tage nach der Befruchtung oder fünf Tage erfolgen. Es gibt Vor- und Nachteile für jeden.

Tag 3 Embryobiopsie: Ein Embryo an Tag 3 ist als Blastomer bekannt. Es hat nur sechs bis neun Zellen. Es ist möglich, ein genetisches Screening an nur einer Zelle durchzuführen, aber zwei zu nehmen ist besser.

Einer der größten Vorteile einer Biopsie am Tag 3 ist der rechtzeitige Test für einen Transfer von frischem Embryo an Tag 5 nach der Eizellentnahme. Dies bedeutet weniger Wartezeiten und niedrigere Kosten (da Sie möglicherweise keinen eingefrorenen Embryotransfer bezahlen müssen).

Einige Untersuchungen haben jedoch ergeben, dass die Biopsie von mehr als einer Zelle in diesem Stadium das Risiko eines "Embryo-Arrests" erhöht. Der Embryo hört auf sich zu entwickeln und kann nicht mehr übertragen werden. Dies ist selten, aber immer noch ein Risiko zu berücksichtigen. Auch das Risiko von falsch positiven und inklusiven Ergebnissen ist bei der Biopsie am Tag 3 größer.

Tag 5 Embryobiopsie : Ein Tag 5 Embryo wird Blastozyste genannt. In diesem Stadium hat der Embryo Hunderte von Zellen. Einige dieser Zellen werden zum Fötus, andere zur Plazenta. Der Embryologe kann mehr Zellen zum Testen nehmen - normalerweise zwischen 5 und 8 -, was eine bessere Diagnose und weniger schlüssige Ergebnisse ermöglichen kann. Die genommenen Zellen sind diejenigen, die dazu bestimmt sind, Plazenta zu werden; die fetalen Zellen bleiben unberührt.

Ein Nachteil der Biopsie am Tag 5 ist, dass nicht alle Embryonen in der Laborumgebung für so viele Tage überleben, selbst wenn sie ansonsten gesunde Embryonen sind.

Außerdem erfordert die Biopsie am Tag 5, dass die Embryonen kryokonserviert werden, bis die Ergebnisse zurückkehren. Dies bedeutet, dass die Frau mindestens bis zum nächsten Monat warten muss, um den Embryotransfer durchzuführen. Es wird ein Transferzyklus für gefrorene Embryonen sein. Dies bedeutet zusätzliche Wartezeiten und zusätzliche Kosten. Es besteht auch ein Risiko, dass die Embryonen das Einfrieren und Auftauen nicht überleben.

Nach diesem Prozess bleiben jedoch nur die stärksten Embryonen übrig. Diejenigen, die überleben und gute PGS-Ergebnisse haben, führen mit größerer Wahrscheinlichkeit zu einem gesunden Ergebnis.

Was ist der Prozess für IVF mit PGD und PGS?

Es gibt einige Unterschiede in der Art und Weise, in der der IVF-Behandlungszyklus für PGD- oder PGS-Tests gilt.

Vor allem mit der PID kann der Prozess Monate vor der eigentlichen IVF-Behandlung beginnen. Abhängig von der spezifischen genetischen Diagnose, die benötigt wird, können genetische Tests von Familienmitgliedern erforderlich sein. Dies ist erforderlich, um eine Gensonde zu erstellen, die wie eine Karte aussieht, die genau angibt, wo sich die genetische Anomalie oder der Marker befindet.

PGS erfordert keine Gentests von Familienmitgliedern und beinhaltet nur das Testen von Embryonen. Während des eigentlichen IVF-Zyklus ist die Patientenerfahrung mit PGS und PGD ähnlich, obwohl die im Labor vorkommende Gentechnologie sich unterscheidet. Wenn Sie mit der konventionellen IVF-Behandlung noch nicht vertraut sind, lesen Sie diese Schritt-für-Schritt-Erklärung zuerst.

Wo IVF mit genetischen Screening von der konventionellen Behandlung unterscheidet, ist im Embryostadium. Üblicherweise werden gesunde Embryonen nach der Befruchtung drei oder fünf Tage nach der Eizellentnahme zur Übertragung in Betracht gezogen. Mit PGS oder PGD werden die Embryonen am Tag 3 (nach der Eizellentnahme) oder am Tag 5 biopsiert. Die Zellen werden zum Testen gesendet. Wenn die Embryonen an Tag 3 getestet werden, können die Ergebnisse vor Tag 5 zurückgehen. Wenn dies der Fall ist, können Embryonen mit guten Ergebnissen für den Transfer in diesem Zyklus in Betracht gezogen werden. Zusätzliche Embryonen können für einen weiteren Zyklus kryokonserviert werden.

Wie oben erwähnt (im Abschnitt über die Biopsie von Embryonen), kann jedoch eine Biopsie am Tag 5 empfohlen oder bevorzugt werden. In diesem Fall werden die Embryonen biopsiert und dann sofort kryokonserviert. In diesem Fall werden während des IVF-Zyklus keine Embryonen übertragen. Stattdessen bleiben sie "auf Eis", bis die Ergebnisse der Gentests zurückkommen.

Sobald die Ergebnisse vorliegen, nimmt die Frau, vorausgesetzt, dass Embryonen als übertragbar gelten, Medikamente ein, um den Eisprung zu unterdrücken und den Uterus für die Implantation vorzubereiten. Zur richtigen Zeit werden ein oder wenige Embryonen aufgetaut und zur Übertragung vorbereitet.

Wenn ein Tag-5-Biopsiezyklus und ein Transferzyklus für gefrorene Embryonen gewählt wird, kann die Behandlungszeit zwei bis vier Monate dauern (mit einer möglichen monatlichen Ruhezeit / Wartezeit).

Risiken der PID / PGS

IVF mit PGS und PGD birgt alle Risiken einer konventionellen IVF-Behandlung.

Zusätzlich zu diesen Risiken muss jeder, der an PID / PGS denkt, diese zusätzlichen Risiken verstehen:

Die Geburtenrate bei Lebendgeburten kann niedriger sein als bei Gleichaltrigen. Dies liegt daran, dass einige Embryonen den Prozess nicht überleben und einige (oder alle) mit schlechten Ergebnissen zurückkommen können.
Bei der Tag-5-Biopsie besteht ein leicht erhöhtes Risiko identischer Zwillingsbildung.
Falsche Positiv- und Falsch-Negative sind möglich. Mit anderen Worten, Embryonen, die abnormal sind, können "normal" testen, und gesunde Embryonen können fälschlicherweise als abnormal diagnostiziert und verworfen werden. Bei rezessiven Störungen besteht ein 2-prozentiges Risiko, dass ein Embryo bei abnormalen Befunden ein normales Ergebnis erhält, und ein 11-prozentiges Risiko für dominante genetische Störungen.
Wenn alle Embryonen mit schlechten Ergebnissen zurückkommen, kann es keine Übertragung geben.
Unklare Ergebnisse können auftreten. Auch bekannt als Mosaik-Embryonen, wenn einige Zellen chromosomal normal erscheinen und andere nicht. Einige Studien haben gezeigt, dass Mosaik-Embryonen sich selbst korrigieren können und zu einer gesunden Schwangerschaft und Baby führen können.
Kryokonservierung und anschließendes Auftauen können zum Verlust von ansonsten gesunden Embryonen führen.
Einige ansonsten gesunde Embryonen können bis zum 5. Tag nach der Eizellentnahme nicht überleben.
Biopsie von Tag 3-Embryonen kann zu einem Embryo-Stillstand führen, bei dem der Embryo aufhört sich zu entwickeln.
PGD / PGS ist nicht kinderleicht, und ein Kind mit einer genetischen Krankheit oder Störung kann immer noch entstehen. Pränatale Tests zusätzlich zu PGD / PGS werden für zusätzliche Sicherheit empfohlen.
Gute PGD / PGS und pränatale Tests garantieren nicht, dass das Kind von körperlichen oder geistigen Behinderungen anderer Art beeinträchtigt wird.
Das Risiko einer Fehlgeburt kann bei normalen PGS-Embryonen geringer sein, aber es besteht immer noch ein gewisses Risiko für einen Schwangerschaftsverlust.
Auf Ergebnisse zu warten und Entscheidungen über Embryonen mit nicht eindeutigen Ergebnissen treffen zu müssen, kann emotional schwierig sein.
Die Technologie ist so neu, dass wir nicht sicher wissen, wie sich die Langzeiteffekte auf die nach IVF-PGD / PGS geborenen Kinder auswirken können. Frühere Ergebnisse sehen jedoch gut aus. Zwei kleine Studien haben ergeben, dass diese Kinder kein erhöhtes Risiko für Entwicklungsverzögerungen haben. Sie hatten auch normale Geburtsgewichte.

Wie viel kostet PGS / PGD?

IVF ist bereits teuer. Wenn man die Kosten für PGS oder PGD erhöht, erhöht sich dieser Preis sogar noch. Im Durchschnitt fügt PGD / PGD zwischen $ 3.000 und 7.000 zur IVF-Behandlung hinzu. Ihre Kosten für einen IVF-Zyklus mit PGS / PGD liegen zwischen 17.000 und 25.000 US-Dollar.

Darüber hinaus müssen Sie möglicherweise für einen Zyklus mit einem eingefrorenen Embryotransfer (FET) bezahlen. Dies wird zusätzliche $ 3.000 bis 5.000 sein. Manchmal möchten Patienten den FET-Zyklus unmittelbar nach dem IVF-Zyklus planen. Sobald die Ergebnisse des genetischen Screenings vorliegen, können sie alle normalen Embryonen übertragen, ohne einen weiteren Monat warten zu müssen.

Ein mögliches Problem bei diesem Ansatz besteht jedoch darin, dass, wenn keine normalen Embryonen übertragen werden, einige der FET-Kosten verschwendet wurden. Alle Fruchtbarkeitsmedikamente, die eingenommen werden, um den Eisprung zu unterdrücken und den Uterus für die Implantation vorzubereiten, werden ohne Grund eingenommen.

Einen zusätzlichen Monat zu warten kann emotional schwierig sein, kann aber finanziell sinnvoller sein. Mit PID können Sie Ausgaben außerhalb der Fruchtbarkeitsbehandlung selbst haben. Die PID erfordert manchmal genetische Tests von Familienmitgliedern, und diese Kosten werden nicht in die Preisangabe Ihrer Fruchtbarkeitsklinik aufgenommen und sind möglicherweise nicht durch eine Versicherung gedeckt.

Ein Wort von Verywell

Genetisches Screening hat Familien mit genetisch bedingten Krankheiten oder chromosomalen Translokationen geholfen, bessere Chancen auf ein gesundes Kind zu haben und die Übertragung verheerender Krankheiten zu vermeiden. Genetisches Screening hat Ärzten auch dabei geholfen, die Embryoauswahl bei elektiven Einzelembryotransferzyklen zu verbessern.

Ob PGD / PGS die Lebendgeburten über diese Situationen hinaus wirklich verbessern kann, ist unklar. Die Technologie ist immer noch ziemlich neu und entwickelt sich ständig weiter. Die Verwendung von PGS zur Verbesserung der Lebendgeburtenrate bei IVF, wenn die Technologie nicht speziell indiziert ist, ist umstritten.

Einige Ärzte behaupten, einen besseren Erfolg zu haben, während andere sich fragen, ob es die zusätzlichen Kosten und Risiken wirklich wert ist. Einige denken, dass es jedem IVF Patienten angeboten werden sollte; andere glauben, dass es in sehr spezifischen Fällen selten angeboten werden sollte.

Es ist möglich, dass PGS helfen kann, die Übertragung von Embryonen zu vermeiden, die unweigerlich zu einer Fehlgeburt geführt hätten. Dies bedeutet jedoch nicht, dass das Paar nicht zu einem gesunden Schwangerschaftsresultat mit nachfolgenden eingefrorenen Embryotransfers (FET) aus demselben Zyklus geführt hätte.

Nehmen wir zum Beispiel an, ein Paar bekommt drei starke Embryonen. Nehmen wir an, sie machen PGS und entdecken, dass zwei der Embryonen normal sind. Ein oder zwei werden übertragen, und sagen wir, Schwangerschaft tritt in ein oder zwei Zyklen auf. Nun, sagen wir, dass das gleiche Paar sich entschieden hat, PGS nicht zu machen, und passiert zufällig zuerst den Embryo mit der Chromosomenanomalie. Dieser Zyklus wird mit einer Fehlgeburt enden. Aber sie haben immer noch ein oder zwei Embryos, die darauf warten, aufgetaut und übertragen zu werden, und wahrscheinlich ein gesundes Baby von einem dieser Embryonen bekommen. (Im besten Fall natürlich.)

Derzeit sagt die Studie, dass die Chancen der Lebendgeburt in jeder Situation ähnlich sind - mit und ohne PGS. Aber es gibt emotionale Kosten für das Erleben von Fehlgeburten. PGS eliminiert nicht die Wahrscheinlichkeit eines Verlustes - obwohl es dieses Risiko zu reduzieren scheint.

Nur Sie und Ihr Arzt können entscheiden, ob IVF mit PGD / PGS für Ihre Familie geeignet ist. Bevor Sie sich entscheiden, vergewissern Sie sich, dass Sie verstehen, warum Ihr Arzt Ihnen diese künstliche Befruchtungstechnologie, die Gesamtkosten (einschließlich Kryokonservierung und FET-Zyklen) und die potenziellen Risiken empfiehlt.

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