Etwa 4 Prozent der Paare mit wiederholten Fehlgeburten weisen Chromosomenanomalien bei einem oder beiden Elternteilen auf, die bei zukünftigen Schwangerschaften wieder auftreten können. Daher schlagen einige Ärzte Karyotypietests als Teil der Untersuchung der Ursache vor.
Chromosomenprobleme verursachen mehr als die Hälfte aller Fehlgeburten . In den meisten Fällen treten die Probleme während der Bildung des Spermas oder des Eies auf und werden nicht von den Eltern geerbt, so dass die Chancen stehen, dass Ihre nächste Schwangerschaft nicht das gleiche Ergebnis haben wird.
Was sind Karyotyptests?
Ein Karyotyp-Test ist kein umfassender Test für jede bekannte genetische Störung. Stattdessen wertet der Test die Anzahl und Struktur der Chromosomen aus.
Menschliche Zellen sollen 46 Chromosomen (23 Paare) haben, so dass ein Karyotyptest Abweichungen von dieser Anzahl sowie Abnormitäten in der Chromosomenbildung erkennen kann.
Aus Sicht einer Fehlgeburt empfiehlt ein Arzt Karyotyptests für zukünftige Eltern, um zugrundeliegende Probleme oder Gewebe von der Schwangerschaft zu erkennen, um Probleme in einem bestimmten Baby zu erkennen.
Parental Karyotypes und Fehlgeburtsrisiko
Die zugrunde liegenden Chromosomenprobleme betreffen nur eine sehr kleine Anzahl von Paaren mit wiederkehrenden Fehlgeburten. Der häufigste Zustand bei diesen Paaren ist eine ausgeglichene Translokation , dh Teile der Chromosomen sind neu angeordnet.
Ein Karyotyp kann auch andere Arten von Translokationen oder einen Zustand, der als chromosomaler Mosaikismus bezeichnet wird, aufdecken.
Wer sollte die Tests haben?
Einige, aber nicht alle Ärzte schließen Karyotypisierung der Eltern als Routinetest für Paare ein, die mehrere Fehlgeburten hatten. Andere Ärzte verwenden den Test nur für Paare mit einem höheren Risiko, einen Chromosomen-bedingten Zustand zu haben. Es ist üblich, beide Eltern zu testen.
Ein großer Grund, warum viele Ärzte routinemäßig Karyotypen der Eltern nicht anordnen, ist, dass selbst wenn der Test eine Anomalie findet, wirklich nichts dagegen unternommen werden kann, weil die meisten Paare mit abnormalen Karyotypen einfach weiter versuchen.
Reduziert IVF das Risiko einer Fehlgeburt?
Die eine mögliche Behandlung in diesen Fällen ist der Versuch einer In-vitro-Fertilisation (IVF) mit Präimplantations-Gentest der Embryonen. Aber die Intervention scheint die letztendlichen Ergebnisse nicht zu verändern.
IVF kann den Prozess der Durchführung einer normalen Schwangerschaft beschleunigen, und einige Ärzte unterstützen sie, aber IVF ist auch für viele Paare unerschwinglich, weil es:
- invasiv
- teuer
- häufig nicht von der Krankenversicherung abgedeckt
Tatsächlich zeigen Untersuchungen, dass im Vergleich zu Paaren, die IVF verwenden, Paare, die ohne Intervention versuchen, ungefähr die gleichen Chancen haben (ungefähr 68 Prozent), schließlich eine normale Schwangerschaft zu haben.
Der Wert des Karyotyptests
Angesichts der Tatsache, dass Ärzte Paaren mit einem nachgewiesenen Chromosomenproblem normalerweise empfehlen, weiterhin versuchen, schwanger zu werden, ist der Wert der elterlichen Chromosomentests umstritten. Dennoch bevorzugen viele Ärzte und zukünftige Eltern so viele Informationen wie möglich.
Wenn Sie den Test haben und abnormale Ergebnisse erhalten, kann Ihnen ein genetischer Berater helfen, herauszufinden, wohin Sie von hier aus gelangen. Auf der anderen Seite, wenn die Ergebnisse normal sind, werden Sie wissen, dass es keine bekannte Chromosomenstörung gibt, die Ihre Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft beeinflusst.
Quellen:
Stephenson, Mary D. und Sony Sierra. "Reproduktive Ergebnisse in wiederkehrenden Schwangerschaftsverlust mit einem elterlichen Träger einer strukturellen Chromosom Umlagerung verbunden." Menschliche Fortpflanzung 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi und Kaoru Suzumori. "Kann die genetische Präimplantationsdiagnostik die Erfolgsrate bei wiederkehrenden Abbruchpatienten mit Translokationen verbessern?" Human Reproduction 2005 20 (12): 3267-3270.
Verwenden von Karyotypen zur Vorhersage genetischer Störungen. Genetisches Wissenschafts-Lernzentrum der Universität von Utah.