Genetische und Umweltfaktoren können Neuralrohrdefekte verursachen
Anenzephalie ist eine Art von Geburtsfehler, bei dem sich wichtige Teile des Gehirns und des Schädels des Babys nicht bilden. Leider sind Babys, die von einer Anenzephalie betroffen sind, häufig tot geboren oder sterben bei der Geburt. Selbst wenn sie lebend geboren werden, sterben Babys mit Anenzephalie immer innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Es gibt keine Behandlung, die die Prognose verändern könnte.
Neuralrohrdefekte verstehen
Anenzephalie ist eine Art von Neuralrohrdefekt (NTD), die Geburtsfehler sind, die das Gehirn, die Wirbelsäule oder das Rückenmark betreffen.
Dies sind Zustände, in denen sich das sich entwickelnde Neuralrohr während der Entwicklung des Babys nicht sehr früh im ersten Trimester schließt. Neuralrohrdefekte haben eine breite Strenge von nur geringen gesundheitlichen Bedenken bis hin zu 100% tödlichem Ausgang.
Auf dem strengen Spektrum dieses Spektrums ist Anenzephalie, eine der verheerendsten Diagnosen, die werdende Eltern während der Schwangerschaft erhalten können. Leider können Babys mit Anenzephalie niemals das Bewusstsein erlangen oder die physischen Funktionen des Lebens ausführen, weil sie wichtige Teile ihres Gehirns vermissen. Da der Schädel auch von der Störung betroffen ist, sind Babys mit Anenzephalie in der Regel körperlich deformiert und Teile ihres Gehirns können exponiert sein.
Wie es diagnostiziert wird
Anenzephalie ist oft auf einem Ultraschall durch das zweite Trimester ersichtlich.
Der erste Hinweis auf die Diagnose könnten Anomalien im Alphafetoprotein (AFP) Bluttest sein .
Der AFP-Test kann 80 bis 90 Prozent der Babys identifizieren, die einen Neuralrohrdefekt haben.
Amniozentese kann auch bei der Diagnose verwendet werden. Eine Anenzephalie-Diagnose ist wahrscheinlich nicht falsch positiv.
Ursachen
Anenzephalie scheint durch eine Kombination von genetischen und Umweltfaktoren verursacht zu werden. Das Zusammenspiel dieser Faktoren unterbricht den Verschluss des Neuralrohrs, der zwischen der dritten und vierten Schwangerschaftswoche auftritt.
Die Besonderheiten der bei Anenzephalie und anderen Neuralrohrdefekten wirkenden Faktoren sind noch nicht gut verstanden. Obwohl wir die genauen Ursachen der Anenzephalie nicht kennen, wurden einige Risikofaktoren identifiziert, einschließlich einer unzureichenden Einnahme von Folsäure.
Folsäure und Neuralrohrdefekte
Es gibt Belege dafür, dass eine ausreichende Zufuhr von Folsäure vor der Empfängnis das Risiko verringert, dass ein Baby von einem Neuralrohrdefekt betroffen ist, obwohl die Gründe hierfür nicht gut verstanden sind. Deshalb raten Ärzte allen Frauen im gebärfähigen Alter, regelmäßig Folsäure zu nehmen und Folsäure-reiche Nahrungsmittel zu sich zu nehmen. Warte nicht bis du schwanger bist. Viele Geburtshelfer empfehlen, mindestens drei Monate vor der Schwangerschaft einen Folsäurezusatz zu beginnen.
Das heißt, Anenzephalie kann auftreten, auch wenn Mütter eine perfekte Ernährung essen, so dass es nicht unbedingt verhindert werden kann und es ist definitiv niemandes Schuld, wenn es auftritt. In einer Studie aus dem Jahr 2015, in der die Prävalenz von Neuralrohrdefekten wie der Anenzephalie in Europa untersucht wurde, wurde festgestellt, dass die Inzidenz dieser Defekte trotz der seit Jahrzehnten eingeführten Empfehlungen zur Erhöhung der Folsäure nicht zurückgegangen ist.
Auf der anderen Seite scheint sowohl das Auftreten als auch der Schweregrad der spinalen Neuralrohrdefekte (Spina bifida) in Regionen der Welt zu sinken, in denen Nahrung regelmäßig mit Folsäure ergänzt wird.
Genetische Mutationen
Wir beginnen gerade erst, von Genmutationen zu erfahren, die das Risiko einer Anenzephalie erhöhen können. Wenn Sie mit einem genetischen Berater sprechen, können Sie feststellen, ob die Erbschaft eine Rolle gespielt hat. Dennoch kann ein erbliches Muster nur bedeuten, dass eine Prädisposition für Neuralrohrdefekte besteht, aber nicht, dass diese Veränderungen Neuralrohrdefekte verursachen.
Andere Risikofaktoren
Andere Faktoren, die bei der Entwicklung einer Anenzephalie eine Rolle spielen können, sind der sozioökonomische Status, der Bildungsstatus, das Alter der Mutter und Umweltfaktoren zusätzlich zu Folsäure.
Es gibt derzeit eine laufende Untersuchung im Bundesstaat Washington, in der eine Gruppe von Babys mit Anenzephalie untersucht und nach möglichen Ursachen gesucht wird, unabhängig davon, ob diese genetisch bedingt sind (im Zusammenhang mit Varianten im Folsäure-Stoffwechselweg), ob sie Umweltgiften oder berufsbedingten Toxinen ausgesetzt sind.
Das Risiko der Wiederholung
Eltern, die ein Kind mit einer Anenzephalie haben, haben möglicherweise ein Risiko von vier bis zehn Prozent, dass ein Kind an Neuralrohrdefekten in einer zukünftigen Schwangerschaft leidet, obwohl der spezifische Neuralrohrdefekt möglicherweise keine Anenzephalie ist. Ärzte können vor einer erneuten Einnahme empfehlen, hohe Folsäuremengen zu nehmen, und empfehlen, dass das Paar auch mit einem genetischen Berater arbeitet.
Was nach einer Diagnose zu tun ist
Die Entscheidung, was nach einer Anenzephalie-Diagnose zu tun ist, kann herzzerreißend sein.
Viele Eltern beschließen, die Schwangerschaft zu beenden, nachdem sie die Diagnose einer Anenzephalie erhalten haben, da sie wissen, dass es keine Chance gibt, dass das Baby lebt. Das Beenden der Schwangerschaft kann Eltern helfen, sich vorwärts zu bewegen und den Trauerprozess zu beginnen. Neuralschläuche sind einer der Gründe, aus denen die Schwangerschaft aus medizinischen Gründen abgebrochen werden kann .
Andere Eltern können strenge religiöse oder andere persönliche Überzeugungen gegen Abtreibung haben, und sie können sich dafür entscheiden, die Schwangerschaft mit dem vollen Wissen zu tragen, dass das Baby höchstens ein paar Tage leben wird.
Wenn Sie vor dieser tragischen Entscheidung stehen, nehmen Sie sich Zeit und treffen Sie die richtige Entscheidung für sich und Ihren Partner. Geben Sie sich Platz, um den Verlust des Babys zu trauern .
Bewältigung, wenn Baby diagnostiziert wird
Es ist in Ordnung, wütend oder traurig zu sein oder andere Gefühle zu erleben. In Ihrem Krankenhaus sind möglicherweise Trauerberater verfügbar, und im Internet gibt es zahlreiche Unterstützungsgruppen, die sich an Paare wenden, die sich mit einer Anenzephalie-Diagnose befassen. Unterstützungsgruppen für Anenzephalie neigen dazu, auf eine bestimmte Vorgehensweise für den Umgang mit der Schwangerschaft ausgerichtet zu sein - ob das bedeutet, die Schwangerschaft zu beenden oder zu tragen -, so dass Sie sich vielleicht umsehen müssen, um diejenige zu finden, die Ihren Bedürfnissen am besten entspricht.
Für Familie und Freunde des Elternteils
Wenn Sie ein Familienmitglied oder ein Freund von jemandem sind, der vor einer Schwangerschaft mit einer Anenzephalie steht, wird Ihr / e geliebte Person alle Unterstützung benötigen, die Sie geben können. Jede Art von Verlust, ob es sich nun um eine Fehlgeburt, Totgeburt oder den Tod eines Neugeborenen handelt, ist schwierig, aber Anenzephalie fügt eine weitere Dimension hinzu. Folgt man Folsäure und dergleichen, kann dies dazu führen, dass die Eltern sich selbst beschuldigen, und die möglichen Annäherungen sind emotionsgeladen, wie der Versuch, die richtige Wahl zwischen großen, von Weißenhaien befallenen Gewässern oder einer Linksabzweigung zu einem mit Krokodilen gefüllten Fluss zu treffen.
Als einen sehr hilfreichen Hinweis versuchen Sie NICHT, die möglichen Ursachen der Anenzephalie mit Ihrem geliebten Menschen zu erörtern. Diese Fragen sind wichtig, sollten aber denen überlassen werden, die die Ursachen erforschen, nicht die trauernde Mutter. Sie können sicher sein, dass Ihre Angehörigen sich schon genug mit den möglichen Ursachen gefoltert haben. Gleichzeitig sollten Sie jedoch nicht auf Themen wie das Risiko eines erneuten Auftretens eines Neuralrohrdefekts eingehen. Deine Lieben trauern und brauchen diese Zeit, um mit ihrer sehr realen Trauer fertig zu werden.
Schließlich, selbst wenn Sie eine andere Wahl treffen würden, wenn dies Ihre eigene Schwangerschaft wäre, zum Beispiel, wenn Sie sich entscheiden würden, zu enden und Ihr geliebter Mensch sich entscheidet, zu kündigen, oder wenn Sie beenden würden, aber Ihre geliebte Person entscheidet sich zu gehen Denken Sie daran, dass dies nicht Ihre Entscheidung zu treffen ist. Und hoffentlich werden Sie diese Entscheidung niemals selbst treffen müssen, denn, wie wir wissen, geben die Menschen oft an, dass sie sich eine Behandlung aussuchen, wenn sie aus der Ferne einen Zustand betrachten, aber einen anderen Ansatz wählen, wenn sie selbst die gleiche Entscheidung treffen im echten Leben. Deine Lieben müssen die Wahl treffen, die für sie am besten ist, nicht für jemand anderen. Unabhängig von ihrer Wahl brauchen sie Ihre volle Unterstützung und Fürsorge.
Quellen:
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