Eine Art von pränatalen Tests, die bestimmte Bedingungen diagnostizieren können.
Eine Amniozentese, häufig verkürzt auf Amnio, ist ein diagnostischer Test, der normalerweise zwischen 15 und 20 Schwangerschaftswochen durchgeführt wird. Bei diesem Verfahren wird eine kleine Menge Fruchtwasser (die Flüssigkeit, die einen sich entwickelnden Fötus umgibt) aus dem Uterus entfernt. Das Fruchtwasser kann getestet werden, um zu bestimmen, ob der Fötus bestimmte Arten von Chromosomenfehlern aufweist.
Was passiert während einer Amniozentese?
Während einer Amniozentese wird ein Ultraschall verwendet, um das Baby zu visualisieren.
Dann wird eine sehr dünne Nadel in den Unterbauch eingeführt und eine kleine Menge (etwa eine Unze) Fruchtwasser wird entfernt.
Das Fruchtwasser enthält fetale Hautzellen, die abgestoßen sind und im Fruchtwasser schwimmen. Diese Hautzellen werden in ein Labor gebracht und ein Karyotyptest durchgeführt, um ein Bild der Chromosomen des Babys zu erhalten. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungs (FISH) -Tests können ebenfalls durchgeführt werden.
Was macht ein Amniozentese-Test?
Im Allgemeinen prüft eine Amniozentese drei Dinge:
- Chromosomenanomalien wie Down-Syndrom
- Neuralrohrdefekte wie Spina bifida und Anenzephalie
- vererbte genetische Störungen wie zystische Fibrose, Sichelzellenanämie und Tay-Sachs-Krankheit
Sowohl der FISH-Test als auch die Karyotypisierung analysieren direkt die Chromosomen des Fötus, um zu bestimmen, ob der Fötus ein Down-Syndrom oder eine andere Trisomie hat oder nicht. Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist die häufigste Chromosomenanomalie und wird durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht.
FISH-Tests geben Ihnen kein vollständiges Bild von allen Chromosomen des Babys, aber es kann Ihnen eine schnelle Antwort über Trisomien geben. Ergebnisse eines FISH-Tests sind in der Regel innerhalb von 1 bis 2 Tagen verfügbar. Ein Karyotyp dauert länger (zwei bis drei Wochen), gibt Ihnen jedoch vollständige Informationen über die Chromosomen des Babys.
Eine Amniozentese testet auch auf andere Chromosomenanomalien einschließlich Trisomie 18 und Trisomie 13. Tests erkennen über 99 Prozent aller Chromosomenanomalien. Eine Amniozentese testet zudem auf offene Neuralrohrdefekte wie Spina bifida und Anenzephalie, indem ein Protein namens Alpha-Fetoprotein (AFP) gemessen wird, das 96 Prozent aller offenen Neuralrohrdefekte erkennt.
Davon abgesehen kann weder die Amniozentese noch die Chorionzottenbiopsie (CVS) auf alle Geburtsfehler testen. So, während normale Ergebnisse von einer Amniozentese beruhigend sind, garantieren sie nicht, dass Ihr Kind gesund ist.
Wenn Sie sich wegen einer bestimmten genetischen Störung Sorgen machen, können Sie Ihren Arzt oder genetischen Berater fragen, ob für diese Störung eine pränatale Untersuchung verfügbar ist.
Eine Amniozentese bekommen
Die meisten Frauen sind überrascht, wie schmerzlos eine Amniozentese ist. Während einige Frauen während des Eingriffs ein unangenehmes Druckgefühl oder Krämpfe verspüren, empfinden die meisten keine Schmerzen. Das Verfahren ist im Allgemeinen schnell und ein Ultraschall wird während des gesamten Verfahrens verwendet, um die Position des Babys zu überwachen und sicherzustellen, dass die Nadel das Baby nicht berührt.
Wenn Sie die Ergebnisse Ihrer Amniozentese erhalten, sollten Sie mit Ihrem Arzt oder einem Genetikspezialisten darüber sprechen, was Ihre Ergebnisse bedeuten.
Es ist wichtig, genaue und aktuelle Informationen über jede Diagnose zu erhalten, die Sie von einer Amniozentese erhalten.
Wie unterscheidet sich eine Amniozentese von Choriovilli Sampling (CVS)?
Sowohl die Amniozentese als auch die Chorionzottenbiopsie sind diagnostische Pränataldiagnostik und Sie müssen während einer Schwangerschaft nur eines dieser Verfahren durchführen. Während beide Tests Ihnen Informationen über die Chromosomen des Babys geben, gibt es einige wichtige Unterschiede zwischen den Verfahren.
Eine Amniozentese unterscheidet sich von einer Chorionzottenbiopsie (CVS) auf zwei Arten:
- Timing - Eine Amniozentese wird später in einer Schwangerschaft, während des zweiten Trimesters durchgeführt. Es wird normalerweise zwischen 15 bis 20 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt. Ein CVS-Test hingegen wird im ersten Trimester zwischen 10 und 13 Schwangerschaftswochen durchgeführt.
- Erzielte Ergebnisse - Sowohl die Amniozentese als auch die Chorionzottenbiopsie geben Ihnen ein Bild der fetalen Chromosomen, die das Down-Syndrom mit einer Genauigkeit von mehr als 99 Prozent diagnostizieren. Bei einer Amniozentese wird jedoch auch eine Substanz namens Alpha-Fetoprotein (AFP) gemessen. Die Menge an AFP im Fruchtwasser kann helfen festzustellen, ob ein Fötus Neuralrohrdefekte wie Spina bifida oder Anenzephalie hat.
Viele Jahre lang wurde angenommen, dass die Amniozentese ein geringeres Risiko für Fehlgeburten als CVS hat. Es ist jedoch jetzt bekannt, dass das Risiko einer Fehlgeburt aufgrund dieser Verfahren ähnlich gering ist - etwa 1/300 bis 1/500, wenn es von jemandem durchgeführt wird, der Erfahrung mit beiden Verfahren hat.
> Quellen:
> American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG). (September 2015). Diagnosetests für Geburtsfehler.