Jeder Mensch hat Gene, diese winzigen Schalter, die Haarfarbe, Augenfarbe und andere Merkmale bestimmen, sind in 46 Chromosomen innerhalb unserer Zellen verpackt. Die menschlichen Spermien und Eizellen unterscheiden sich von anderen Zellen dadurch, dass sie nur 23 nicht übereinstimmende Chromosomen aufweisen. Wenn die Schwangerschaft beginnt und das Ei und die Spermien verbunden sind, beginnen Sie mit einer brandneuen Zelle mit 46 Chromosomen.
Dominante Störungen
Die Anweisungen jedes Gens sind entweder dominant oder rezessiv. Beispiele für dominante Störungen wären hoher Cholesterinspiegel, Huntington-Krankheit, zusätzliche Finger oder Zehen, Glaukom usw. Probleme, die durch dominante Störungen verursacht werden, können entweder nicht vorhanden oder ziemlich schwerwiegend sein. Wenn ein Elternteil ein dominantes Gen für eine bestimmte Bedingung hat, besteht eine 50% ige Chance, dass jedes Kind die Störung hat.
Rezessive Störungen
Wenn nur ein Elternteil ein Gen für eine rezessive Störung aufweist, dann wird das dominante Gen von dem anderen Elternteil die Störung verhindern. Wenn beide Eltern Träger eines rezessiven Gens wären, gäbe es eine Wahrscheinlichkeit von eins zu vier, dass jedes Kind die Störung erben würde. Beispiele für rezessive Erkrankungen: Sichelzellenanämie, Tay-Sachs, Phenylketonurie (PKU). Rezessiv vererbte Störungen sind oft ernster.
Es gibt andere Arten von Störungen, wie X-chromosomale Störungen und Träger.
Arten von Tests
Serum der Mutter Alpha-Fetoprotein (MSAFP): Dies ist ein Bluttest, der zwischen 15 - 17 Schwangerschaftswochen durchgeführt wird.
Bei dieser Untersuchung besteht kein Risiko für das Baby. Das Blut der Mutter wird auf eine oder mehrere Substanzen (Alpha-Fetoprotein, hCG, Estradiol) gescreent. Höher als normale Werte können auf einen Neuralrohrdefekt hinweisen, während niedrigere Werte auf bestimmte chromosomale Störungen hinweisen können, üblicherweise Down-Syndrom. Die Probleme mit diesem Screening sind, dass es viele falsche Positive gibt.
Dies kann invasivere Tests, Sorgen usw. verursachen. Wenn der Grund einfach darin besteht, dass Sie weiter als erwartet sind, können Sie Zwillinge bekommen. Ein normaler Test sollte jedoch helfen, Angstzustände zu lindern.
Ultraschall: Dieses Screening kann zeigen, ob das Baby Defekte wie Nierenprobleme, Herzfehler und Gliedmaßendefekte aufweist. Dieses Verfahren erkennt nicht alle Defekte und hat sich als nicht hilfreich bei der Bestimmung des Down-Syndroms bei einem Fötus erwiesen. Ein guter Ultraschall zeigt nicht an, dass Sie kein Baby mit einem Defekt haben, verringert nur die Wahrscheinlichkeit.
MaterniT21PLUS: Dieser Test wird mit mütterlichem Blut durchgeführt und kann nach den häufigsten genetischen Störungen, einschließlich Down-Syndrom, suchen. Es kann bereits in der 10. Schwangerschaftswoche erfolgen und birgt keine Gefahr für das Baby oder die Schwangerschaft. Es wird dir auch sagen, ob du ein Mädchen oder einen Jungen hast.
Amniozentese: Bei diesem Test wird nach allen bekannten Chromosomenfehlern gesucht, indem fötale Zellen im Fruchtwasser entnommen werden. Es wird mit der Platzierung einer Nadel, geführt durch Ultraschall, in die Gebärmutter durchgeführt, um die Flüssigkeit zu sammeln. Es wird normalerweise zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt, obwohl einige Praktizierende bereits in neun Wochen eine frühe Amniozentese durchführen.
Es dauert normalerweise zwei Wochen, um die Ergebnisse zu erhalten. Die Ergebnisse können sehr genau sein, sie können jedoch nicht die Schwere eines vorliegenden Defekts angeben. Es besteht auch ein Risiko für das Baby von diesem Verfahren. Etwa 1 von 200 Frauen wird nach der Amniozentese fehlgehen, selbst wenn das Baby nicht betroffen war, und etwa 1 von 1.000 wird eine Infektion erfahren.
Chorionisches Villus-Sampling (CVS): CVS kann früher in der Schwangerschaft durchgeführt werden, einige Zentren tun es bereits in 8 Wochen, während die meisten es etwa 10 Wochen der Schwangerschaft tun. Eine kleine Röhre kann durch die Vagina platziert werden, oder es kann abdominal gemacht werden und eine kleine Gewebeprobe wird von der Außenseite des Beutels genommen, der Ihr Baby enthält.
CVS-Ergebnisse können bereits nach zehn Tagen erstellt werden. Dies ist weniger genau als Amniozentese und die Komplikationsraten sind höher. Fehlgeburt ist 1 in 100 oder 200, ein kleines Risiko für fehlende Ziffern (Finger und Zehen) für 1 in 2.000 oder 3.000 Babys. Diese Risiken sind höher, je früher das CVS durchgeführt wird.
Laut dem March of Dimes sollte jeder, der unbeantwortete Fragen über Krankheiten oder Merkmale in seiner Familie hatte, Beratung in Betracht ziehen. Insbesondere:
- Diejenigen, die eine Familiengeschichte von Geburtsschäden haben .
- Frauen, die schwanger sind oder planen, nach dem 35. Lebensjahr schwanger zu werden.
- Paare, die bereits ein Kind mit geistiger Behinderung, einer Erbkrankheit oder einem Geburtsfehler haben.
- Paare, bei denen ein Neugeborenes im Rahmen einer Routineuntersuchung eine genetische Erkrankung diagnostiziert hat.
- Frauen, die drei oder mehr Fehlgeburten oder Babys hatten, die im Säuglingsalter starben.
- Menschen, die besorgt sind, dass ihr Lebensstil, ihre Arbeit oder ihre Krankengeschichte ein Risiko für eine Schwangerschaft darstellen, einschließlich der Exposition gegenüber Drogen, Strahlung, Chemikalien, Infektionen oder Medikamenten.
- Paare, die testen möchten oder mehr Informationen über einen genetischen Defekt, der in ihrer ethnischen Gruppe häufiger auftritt.
- Paare, die erste Cousins oder andere Blutsverwandte sind.
- Bei schwangeren Frauen, denen aufgrund von Früherkennungsuntersuchungen die Schwangerschaft mitgeteilt wurde, besteht möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Komplikationen oder Geburtsfehler.
Letztendlich liegt die Entscheidung bei Ihnen. Welche Faktoren müssen Sie berücksichtigen, wenn Sie über genetische Beratung nachdenken, wie weit werden Sie mit den Tests gehen? Welche Arten von Entscheidungen werden Sie mit den Ergebnissen treffen? Welche Informationen würden Sie brauchen?
Diese Fragen sind nicht einfach. Manchmal können genetische Ratgeber Ihnen helfen, alle Informationen auszusortieren und informierte Entscheidungen zu treffen. Meine persönlichen Erfahrungen mit der genetischen Beratung kamen nach einem positiven AFP-Test. Mein Ratgeber saß stundenlang mit meinem Mann und mir zusammen, ging über Familiengeschichte, Arbeitsgeschichte, Risikokategorien und gab uns unvoreingenommene Informationen über unsere Möglichkeiten. Sie saß da, während wir weinten und sich Sorgen machten, und versuchte nie, uns auf die eine oder andere Weise zu beeinflussen. Trotz der Situation war es eine gute Erfahrung.