Leider hat diese tödliche Chromosomenstörung keine Behandlung
Genetische und chromosomale Störungen können einen unterschiedlichen und potenziell weitreichenden Einfluss auf die Gesundheit eines Babys haben. Die Auswirkungen können von leichten Gesundheitsbelangen bis zu "unvereinbar mit dem Leben" reichen, was eine fatale Prognose bedeutet.
Triploidie ist eine Störung, die auf das letzte Ende des Spektrums fällt. Die Mehrzahl der Feten, die an einer Triploidie leiden, sterben vor der Geburt, und diejenigen, die sie austragen, überleben selten die ersten sechs Lebensmonate.
Was Triploidy bedeutet
Jeder Mensch soll 46 Chromosomen haben (23 Paare). Eine Person erhält die Hälfte jedes Chromosomenpaars von jedem Elternteil. Triploidy bedeutet, dass ein Baby drei Kopien jedes Chromosoms in jeder Zelle hat, anstatt zwei, was insgesamt 69 Chromosomen ergibt. Triploidie kann entweder von einem einzelnen Ei, das von zwei Samenzellen befruchtet wird, oder von einem Fehler in der Zellteilung herrühren, der bewirkt, dass entweder das Ei oder das Sperma zum Zeitpunkt der Befruchtung 46 Chromosomen aufweisen.
Typen
Die meisten Fälle von Triploidie beinhalten "volle" Triploidie, dh alle Körperzellen sind gleichmäßig betroffen. In seltenen Fällen kann die Triploidie "Mosaik" sein, was bedeutet, dass einige der Körperzellen drei Kopien jedes Chromosoms haben und andere einen normalen Satz von 46 Chromosomen haben. Es gibt einige Hinweise darauf, dass Personen, die eine Mosaiktriploidie aufweisen, weniger stark von der Störung betroffen sind als solche mit einer vollständigen Triploidie. Aber selbst mit Mosaik Triploidie ist die Prognose nicht gut.
Beziehung zur partiellen Molarenschwangerschaft
Bei einigen Schwangerschaften, die von einer Tri- ploidie betroffen sind, wird auch eine partielle hydatiforme Muttermale ( partielle Molarenschwan- gerschaft) betroffen sein, was bedeutet, dass eine abnormale Plazenta vorliegt , die in seltenen Fällen für die Mutter lebensbedrohliche Komplikationen verursachen kann . Jedoch wird nicht jeder Fall von Triploidie eine Molarschwangerschaft sein.
Es besteht der Verdacht, dass eine Triploidie, die aus zwei Spermien resultiert, die ein einzelnes Ei befruchten, eher zu einer teilweisen Molarenschwangerschaft führen kann als eine Triploidie, bei der ein Ei oder Sperma mit 46 Chromosomen von Anfang an beteiligt ist. Aber das ist nicht bewiesen.
Diagnose
Triploidie kann nur durch genetische Tests diagnostiziert werden - was bedeutet, Amniozentese , Bluttests eines Neugeborenen oder Karyotypisierung von Gewebe aus einem Verlust der Schwangerschaft. Screening-Tests wie Ultraschall- und Alpha-Fetoprotein-Tests können Anzeichen einer Triploidie aufweisen. Aber diese Tests können eine Diagnose der Triploidie nicht bestätigen. Bei einigen triploidischen Schwangerschaften können ungewöhnlich hohe hCG-Spiegel gefunden werden, und ein Ultraschall kann die charakteristische Plazenta zeigen, die mit einer partiellen Molarenschwangerschaft assoziiert ist.
Prognose
Leider ist Triploidie immer tödlich und es gibt keine Heilung oder Behandlung für den Zustand. Wie oben erwähnt, sind fast alle (mehr als 99%) der Babys mit Triploidie Fehlgeburten oder tot geboren. Von den Lebendgeborenen sterben die meisten in den Stunden oder Tagen nach der Geburt. Eine Handvoll Babys mit Triploidie haben fünf Monate oder länger gelebt. Aber diese Berichte sind selten, und gewöhnlich haben die Babys, die länger überleben, eine Mosaiktriploidie, statt eine volle Triploidie.
Betroffene Babys haben meist mehrere Geburtsfehler und starke Wachstumsbeschränkungen.
Das Risiko der Wiederholung
Forscher haben keine erkennbaren Risikofaktoren für eine Schwangerschaft gefunden, die von Triploidie betroffen ist. Selbst das Alter der Mutter scheint kein Risikofaktor zu sein. Eine kleine Anzahl von Frauen kann wiederkehrende Fehlgeburten haben, die von Triploidie betroffen sind. In den meisten Fällen tritt die Triploidie jedoch zufällig auf und ist eine einmalige Tragödie, die sich bei zukünftigen Schwangerschaften nicht wiederholt. Wenn Sie nach der Gewebetestung nach einer Fehl- oder Totgeburt eine Triploidendiagnose erhalten haben, ist die Wahrscheinlichkeit, dass es erneut auftritt, gering.
Wenn Ihr Baby Triploidie hat
Viele verwirrende Informationen über Triploidie sind da draußen. Wenn Ihr Baby während der Schwangerschaft oder als Neugeborenes mit dieser Krankheit diagnostiziert wurde, schwimmen Sie wahrscheinlich mit Emotionen wie Taubheit, Verwirrung und Trauer. Das erste, was Sie wissen müssen, ist, dass Sie nichts getan haben, um dies zu verursachen, und es gibt nichts, das hätte verhindert werden können. Es ist in Ordnung zu trauern (oder zu fühlen, was auch immer Sie fühlen mögen).
Wenn bei Ihrem Baby eine Triploidie über Amniozentese diagnostiziert wurde (die normalerweise zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird), werden Sie wahrscheinlich gefragt, ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten. Dies ist eine individuelle Entscheidung und Sie müssen tun, was für Sie funktioniert. Manche Frauen ziehen es vor , Schwangerschaften abzubrechen, die tödliche Diagnosen haben , während andere sich dafür entscheiden, die Schwangerschaften fortzusetzen, obwohl sie das erwartete Ergebnis kennen. (Beachten Sie, dass, wenn Ihre Schwangerschaft von einer partiellen hydatiforme Muttermale betroffen ist, es keine Chance gibt, dass das Baby sie auslebt und lebend geboren wird. Ihr Arzt wird eine Beendigung empfehlen, um mögliche ernsthafte Komplikationen zu vermeiden, die Ihre Gesundheit beeinträchtigen könnten.)
Wenn die Triploidie-Diagnose kommt, nachdem Ihr Baby geboren wurde, ist es eine gute Idee, mit einem genetischen Berater darüber zu sprechen, was Sie in Bezug auf die Betreuung Ihres Babys erwarten sollten. Meistens ist die empfohlene Behandlung Komfortbehandlung und keine intensiven Interventionen. Es gibt zahlreiche Selbsthilfegruppen für Eltern von Babys mit schweren Chromosomenstörungen, und Sie können diese als beruhigend empfinden, wenn Sie mit diesen Nachrichten fertig werden.
Quellen:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Wiederkehrende Triploidie mütterlichen Ursprungs. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidie. Texas State Health Dept. Geburtsfehler-Risikofaktor-Serie. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm