Aneuploidie ist ein Zustand, in dem eine Zelle eine falsche Anzahl von Chromosomen aufweist. Aneuploidien sind eine häufige Ursache für Fehlgeburten, insbesondere in der frühen Schwangerschaft.
Chromosomen verstehen
Um zu verstehen, was eine Aneuploidie ist, müssen Sie zuerst über Chromosomen lernen. Chromosomen sind die Strukturen, die unsere DNA enthalten. Sie befinden sich in den Kernen all unserer Zellen.
Normale menschliche Zellen haben 46 Chromosomen, die aus 23 Chromosomenpaaren bestehen. Die Hälfte unserer Chromosomen stammt von unseren Müttern und die andere Hälfte von unseren Vätern.
Die ersten 22 Chromosomenpaare, Autosome genannt, sind bei Männern bei Frauen gleich. Das 23. Paar besteht aus den Geschlechtschromosomen. Bei Frauen ist dieses Paar zwei X-Chromosomen. Bei Männern ist dieses Paar ein X- und ein Y-Chromosom.
Was ist eine Aneuploidie?
Bei einer Aneuploidie hat eine Zelle drei Kopien eines bestimmten Chromosoms (was zu insgesamt 47 Chromosomen führt) oder eine Kopie eines bestimmten Chromosoms (was zu 45 Chromosomen führt). Eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms wird als Trisomie bezeichnet; Eine fehlende Kopie heißt Monosomie.
Jede Änderung der Anzahl der Chromosomen in der Spermien- oder Eizelle kann das Ergebnis einer Schwangerschaft beeinflussen. Einige Aneuploidien können zu einer Lebendgeburt führen, aber andere sind im ersten Trimester tödlich und können niemals zu einem lebensfähigen Baby führen.
Es wird geschätzt, dass mehr als 20 Prozent der Schwangerschaften eine Aneuploidie haben können.
Viele dieser Schwangerschaften sind nicht lebensfähig und führen daher nicht zu einem Baby.
Vor der zehnten Schwangerschaftswoche sind Aneuploidien die häufigste Ursache für Fehlgeburten.
Ursachen
Umwelteinflüsse können möglicherweise Chromosomenanomalien verursachen, aber Wissenschaftler glauben, dass die meisten Fälle von Aneuploidie aus zufälligen Fehlern in der Zellteilung resultieren.
Meistens, auch wenn die Chromosomenuntersuchung nach einer Fehlgeburt zeigt, dass das Baby an Aneuploidie erkrankt ist, kommt es bei zukünftigen Schwangerschaften nicht mehr zur Aneuploidie.
Wie Trisomien Schwangerschaft beeinflussen
Trisomien (eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms) sind häufiger als Monosomien (eine fehlende Kopie). Die meisten Trisomien führen zu Fehlgeburten. In der Tat sind sie verantwortlich für etwa 35 Prozent der Fehlgeburten.
Weniger als ein Prozent der Menschen sind mit Trisomien geboren. Es gibt signifikante gesundheitliche Auswirkungen der Chromosomenanomalien bei diesen Individuen.
Nur wenige Trisomien können zu Lebendgeburten führen. Die häufigste ist Trisomie 21, bekannt als Down-Syndrom. Die anderen beiden autosomalen (nichtgeschlechtlichen Chromosomen) Trisomien, die manchmal zu einem Baby führen, sind die Trisomie 13 und 18. Leider überleben Babys, die mit diesen Trisomien geboren wurden, gewöhnlich nicht.
Babys, die mit bestimmten Chromosomen-Trisomien geboren wurden, können bis ins Erwachsenenalter leben. Männer mit zwei X-Chromosomen und einem Y-Chromosom haben Klinefelter-Syndrom, die häufigste Aneuploidie nach Down-Syndrom. Männchen können auch mit einem X- und zwei YY-Chromosomen und Weibchen mit drei X-Chromosomen überleben.
Wie bei Monosomien - dem Gegenteil von Trisomien - führt nur eine zur Lebendgeburt.
Dies ist ein einzelnes X-Chromosom bei Frauen, bekannt als Turner-Syndrom .
Auch bekannt als: Aneuploidie, Trisomie, Monosomie, Chromosomenanomalie
Quellen:
Wie viele Chromosomen haben Menschen? Genetik Home Referenz. US-amerikanische Nationalbibliothek für Medizin. 1. Februar 2016
Chromosomen-Informationsblatt. Nationales Humangenomforschungsinstitut. 16. Juni 2015
O'Connor, C. (2008) Chromosomenanomalien: Aneuploidien. Naturkunde 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Wiederkehrende Fehlgeburt. Die Lanzette.