Warum einige Wissenschaftler Zweifel daran haben, dass ein Verein existiert
Zunehmender Fokus wurde auf etwas gelegt, das die genetische MTHFR-Mutation genannt wird und in Verbindung mit einer Vielzahl anormaler Gesundheitszustände steht, von denen einige stark unterstützt werden und andere bestenfalls spekulativ sind.
In den letzten Jahren hat eine Handvoll Wissenschaftler vorgeschlagen, dass die Mutation sehr gut erklären könnte, warum bestimmte Frauen wiederkehrende Fehlgeburten haben .
Obwohl die Theorie bei weitem nicht schlüssig ist, rückt sie die Rolle der Genetik bei ungeklärten Fehlgeburten in den Vordergrund, wenn auch nur teilweise.
Erklären der MTHFR-Mutation
Die MTHFR-Mutation ist eine Anomalie in der genetischen Codierung einer Person, die die Fähigkeit des Körpers, MTHFR-Enzym zu produzieren, beeinträchtigt. Das MTHFR-Enzym wiederum ist die Chemikalie, die vom Körper produziert wird, um Folsäure (Vitamin B9) richtig zu metabolisieren.
Der resultierende Mangel an Enzym kann möglicherweise eine Vielzahl von Problemen verursachen. Die schwerwiegendsten treten bei Personen auf, die die MTHFR-Mutation von beiden Elternteilen geerbt haben (ein Merkmal, das als Homozygotie bezeichnet wird), während diejenigen, die ein Gen erben (Heterozygotie), wenn überhaupt, bemerkenswerte Probleme haben. Die MTHFR-Mutation bedeutet nicht, dass Sie eine bestimmte Krankheit bekommen; Es erhöht einfach Ihr allgemeines Risiko.
Einige der Gesundheitsprobleme, die häufig mit den MTHFR-Mutationen verbunden sind, umfassen:
- Homocystinurie, eine Störung, bei der der Körper weniger in der Lage ist, Homocystein zu verarbeiten, was oft zu Augenproblemen, abnormaler Blutgerinnung, Skelettanomalien und kognitiven Problemen führt
- Anenzephalie , ein Geburtsfehler, der durch fehlende oder unvollständig geformte Teile des Gehirns oder des Schädels gekennzeichnet ist
- Spina bifida, die unvollständige Bildung von Knochen um das Rückenmark
- Altersbedingte Schwerhörigkeit
Andere Studien haben die MTHFR-Mutation mit Herzerkrankungen, Schlaganfall, Bluthochdruck, Präeklampsie (Bluthochdruck während der Schwangerschaft), Glaukom, psychiatrischen Störungen und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht. Die meisten dieser Studien waren weitgehend gemischt. mit Assoziationen in einigen, aber nicht in anderen.
Alles in allem sind MTHFR-Genmutationen ziemlich häufig, wobei fast die Hälfte der US-Bevölkerung wahrscheinlich zumindest heterozygot für die Mutation ist.
MTHFR und Fehlgeburtsrisiko
Weil die aktuellen Beweise so locker unterstützt werden, gibt es viele Wissenschaftler, die die Vorstellung in Frage stellen, dass Fehlgeburten und die MTHFR-Mutation irgendwie miteinander verknüpft sind. Diejenigen, die die Hypothese unterstützen, tun dies aufgrund der erhöhten Inzidenz von Fehlgeburten bei Frauen mit einer spezifischen Variante, die als MTHFR C677T-Mutation bekannt ist.
Entscheidend für das Argument ist die Rolle, die Homocystein spielen soll. Homocystein ist eine Aminosäure, die natürlicherweise vom Körper produziert wird und den Stoffwechsel von B-Vitaminen unterstützt. In Gegenwart der C677T-Mutation kann Homocystein nicht effektiv recycelt werden und beginnt sich im Blut anzusammeln. Wenn dies passiert, kann es zu einer entzündlichen Erkrankung namens Homocysteinämie führen, die ein bekannter Risikofaktor für koronare Herzkrankheit ist.
Diejenigen, die die Theorie unterstützen, haben vorgeschlagen, dass Homocysteinämie die Bildung von winzigen Blutgerinnseln verursachen kann, die den Nahrungsfluss zur Plazenta blockieren, den Fötus im Wesentlichen verhungern und eine spontane Abtreibung auslösen. Es ist eine höchst umstrittene Theorie, für die es wirklich keine konkreten Beweise gibt.
Viele Frauen mit einer wiederholten Fehlgeburt werden positiv auf die MTHFR-Mutation getestet. Daher haben einige Ärzte die Verwendung von Gerinnungshemmern wie Heparin und niedrig dosiertem Aspirin befürwortet, um das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern. Andere empfehlen hohe Dosen von Folsäure und anderen B-Vitaminen, in der Annahme, dass Homocystein ein Ziel und einen Weg bereitstellen kann, um aus dem Körper ausgeschieden zu werden.
Zwar gibt es keinen Beweis dafür, dass eine dieser Maßnahmen das Risiko einer Fehlgeburt verringern wird, doch gibt es auch wenig Hinweise darauf, dass dies Schaden anrichten wird.
Ein Wort von Verywell
Eine Debatte über die Auswirkungen der MTHFR-Mutation auf die Schwangerschaft hält an. Ein Gutachten des American College of Obstetricians and Gynecologist aus dem Jahr 2013 besagt, dass aktuelle Hinweise zu diesem Thema entweder "begrenzt" oder "inkonsistent" seien und von der Verwendung eines MTHFR-Gens abgeraten wird Analyse oder Fasten-Homocystein-Test als Teil einer routinemäßigen pränatalen Untersuchung .
> Quellen:
> American College of Frauenärzte. "ACOG Practice Bulletin Nr. 138: Vererbte Thrombophilie in der Schwangerschaft." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; und Lu, M. "Methylentetrahydrofolatreduktase Gen Polymorphismen und wiederkehrende Schwangerschaft Verlust in China: eine systematische Überprüfung und Meta-Analyse." Bogen Gynecol Obstet . 2016 Februar; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.