Chromosomale Probleme sind eine häufige Ursache für einen frühzeitigen Verlust der Schwangerschaft
Chromosomenprobleme wie Trisomie 22 sind bei weitem die häufigste Ursache für Fehlgeburten im ersten Trimester. Abhängig davon, welches Chromosom betroffen ist, können zusätzliche oder fehlende Chromosomen (oder Teile von Chromosomen) alles Mögliche verursachen, von geringfügigen Gesundheitsproblemen bis zu mit dem Leben unvereinbaren Zuständen. Trisomie 22 ist eine der schwerwiegenderen Chromosomenstörungen .
Was Trisomie 22 bedeutet
Trisomie 22 bedeutet, dass eine Person drei Kopien des 22. Chromosoms anstelle der erwarteten zwei Kopien hat.
Die Bedingung kann vollständig sein (dh alle Zellen im Körper sind betroffen) oder Mosaik (was bedeutet, dass einige Zellen betroffen sind, andere jedoch nicht). Es ist auch möglich, eine partielle Trisomie 22 zu haben, was zwei vollständige Kopien von Chromosom 22 und eine zusätzliche unvollständige Kopie von nur einem Teil des Chromosoms bedeutet.
Diagnose
Trisomie 22 kann durch eine genetische Untersuchung nach einer Fehlgeburt oder Totgeburt diagnostiziert werden. Pränatal kann es durch CVS oder Amniozentese nachgewiesen werden, obwohl pränatale Testergebnisse, die eine Trisomie 22 zeigen, nicht immer bedeuten, dass das Baby signifikant betroffen sein wird (siehe unten).
Auswirkungen der vollständigen Trisomie 22
Die vollständige Trisomie 22 verursacht fast immer Fehlgeburten im ersten Trimester; der Zustand ist nicht mit dem Leben vereinbar und es besteht keine Chance, dass ein Baby langfristig eine vollständige Trisomie 22 überlebt. Forscher glauben, dass Trisomie 22 für 3 bis 5 Prozent aller frühen Fehlgeburten verantwortlich ist.
Auswirkungen der Mosaiktrisomie 22
Die Auswirkungen der Mosaik-Trisomie 22 können bei einigen Personen mild und bei anderen schwerwiegend sein.
Doch pränatale Tests, bei denen eine Mosaiktrisomie 22 gefunden wird, können die Ergebnisse nicht vorhersagen. Viele Babys, die bei Amniozentese oder CVS-Ergebnissen eine Mosaiktrisomie 22 zu haben scheinen, haben bei der Geburt keine erkennbaren Gesundheitsprobleme; Babys, bei denen bestätigt wurde, dass sie eine Mosaiktrisomie 22 bei der Geburt haben, erfahren eher Gesundheitsprobleme.
Wenn Ihr Baby Trisomie hat 22
Wenn Ihnen gesagt wurde, dass ein Baby, bei dem Sie eine Fehlgeburt hatten, eine Trisomie 22 hatte, seien Sie versichert, dass die Fehlgeburt nicht Ihre Schuld war und dass Sie nichts dagegen tun konnten. Wenn eine Schwangerschaft durch Trisomie 22 beeinträchtigt ist, bedeutet dies nicht, dass Sie in einer zukünftigen Schwangerschaft ein höheres Risiko für eine Trisomie 22 haben. In den meisten Fällen resultiert die Trisomie 22 aus zufälligen Problemen in der Zellteilung und sie kommt nicht wieder vor.
Wenn Sie gerade schwanger sind und ein CVS mit Trisomie 22 hatten, ist es eine gute Idee, mit einem genetischen Berater oder einem Arzt zu sprechen, der auf Genetik spezialisiert ist. Die Wahrscheinlichkeit ist gering, dass Ihr Baby eine vollständige Trisomie 22 hat, und es ist wahrscheinlicher, dass Ihr Baby entweder eine Mosaiktrisomie 22 oder eine nur in der Plazenta vorhandene Trisomie 22 hat.
Ihr Arzt kann Ihnen eine Amniozentese empfehlen, um die Situation weiter zu beleuchten. Wenn die Amniozentese die Trisomie nicht bestätigt, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass die Trisomie nur in der Plazenta vorhanden ist und das Baby chromosomal normal ist. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für intrauterine Wachstumsbeschränkungen und Schwangerschaftskomplikationen aufgrund der abnormalen Plazenta. Für den Rest der Schwangerschaft ist möglicherweise eine zusätzliche Überwachung erforderlich.
Wenn die Amniozentese den Mosaikcharakter des Babys bestätigt, kann Ihnen Ihr genetischer Berater oder ein anderer Genetiker die aktuellsten Informationen darüber geben, was Sie erwarten können.
Quelle
Trisomie 22 Mosaik. Universität von Britisch-Kolumbien. Zugriff: 14. April 2009.