Trisomie 13 kann während oder nach einer Schwangerschaft diagnostiziert werden
Chromosomenanomalien sind eine der häufigsten Ursachen für Fehlgeburten und Totgeburten. In einem Zustand, der als Trisomie bekannt ist, hat ein betroffenes Individuum drei Kopien eines bestimmten Chromosoms anstelle von zwei (Menschen sollen 46 Chromosomen haben, 23 Paare). Es gibt verschiedene Arten von Trisomien, darunter Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Patau-Syndrom (Trisomie 13).
Das Patau-Syndrom ist die schwerste der Trisomien.
Babys mit Patau-Syndrom haben wahrscheinlich charakteristische körperliche Anomalien, geistige Behinderungen und Probleme mit ihren inneren Organen. Die Mehrheit der betroffenen Babys stirbt im ersten Monat nach der Geburt oder innerhalb des ersten Jahres aufgrund der gesundheitlichen Komplikationen, die mit der Erkrankung verbunden sind.
Etwa 1 von 16.000 Babys wird mit dem Patau-Syndrom geboren. Forscher glauben, dass rund 95 Prozent der Babys mit Patau Syndrom Fehlgeburten oder Totgeburten sind. Niemand weiß, warum manche überleben, andere nicht. Viele Babys, die überleben, leben nicht über ihre erste Woche hinaus. Nur fünf bis zehn Prozent schaffen es zu ihrem ersten Geburtstag.
Trisomie diagnostizieren 13
Pränatale Screening-Tests wie der Alphafetoprotein-Test und Schwangerschafts-Ultraschall können Marker für mögliche chromosomale Zustände aufdecken, können jedoch keine Diagnose liefern. Nur genetische Tests wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS) können eine definitive Diagnose liefern.
Es ist auch möglich, dass Patau-Syndrom als die Ursache für einen Verlust der Schwangerschaft enthüllt werden kann, wenn das Paar genetische Karyotypisierung nach einer Fehlgeburt oder Totgeburt sucht.
Arten von Patau-Syndrom
Wie bei anderen Trisomiestörungen gibt es drei Arten von Patau-Syndrom:
- Volle Trisomie 13: Der häufigste Typ. Menschen mit diesem Typ haben drei vollständige Kopien von Chromosom 13.
- Partielle Trisomie 13: Menschen haben zwei vollständige Kopien von Chromosom 13 und einen zusätzlichen Teil von Chromosom 13.
- Mosaik-Trisomie 13: Einige der Körperzellen hatten drei Kopien von Chromosom 13, während andere zwei normale Kopien haben.
Wiederholungsrisiko
Meistens ist die Ursache der Trisomie 13 ein zufälliger Fehler in der Zellteilung während der Bildung des Eies oder der Spermien, was bedeutet, dass das Problem zum Zeitpunkt der Befruchtung vorliegt. In diesem Fall ist es unwahrscheinlich, dass die Störung erneut auftritt. In seltenen Fällen kann der Elternteil eine ausgeglichene Translokation mit Chromosom 13 aufweisen. Menschen mit einer ausgeglichenen Translokation haben ein erhöhtes Risiko, wieder ein Kind mit einer partiellen Trisomie 13 zu bekommen.
Entscheiden, was zu tun ist, wenn Ihr Baby Patau-Syndrom hat
Eine der ersten Fragen, die Sie stellen können, wenn Ihr Baby eine Patau-Syndrom-Diagnose erhält, ist, ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten (oder eine intensive Intervention anstreben, wenn das Baby mit gesundheitlichen Problemen geboren wird). Während der Schwangerschaft entscheiden sich einige Eltern dafür, Babys zu beenden, bei denen das Patau-Syndrom diagnostiziert wurde, aufgrund der allgemein schlechten Prognose und des Wunsches, die Trauer über den Verlust nicht zu verlängern. Andere setzen die Schwangerschaft aufgrund von Überzeugungen gegen Abtreibung fort oder weil sie das Gefühl haben, dass sie lieber Zeit mit dem Baby haben möchten, auch wenn es sich als kurz erweisen sollte.
Gleiches gilt für Babys, die nach der Geburt diagnostiziert wurden - einige Eltern entscheiden sich nur für Komfortpflege, während andere sich für intensive medizinische Interventionen entscheiden, auch wenn die Chancen gering erscheinen, dass das Baby die Kindheit übersteht.
Wenn bei Ihrem Baby das Patau-Syndrom diagnostiziert wurde, können Sie eine beliebige Anzahl von Emotionen erleben, von Trauer über Wut bis hin zu Taubheit, bei der Sie sich einfach überwältigt fühlen. Es ist in Ordnung, sich Zeit zu nehmen und die Situation zu verarbeiten, bevor man sich vorwärts bewegt und Entscheidungen oder Pläne trifft. Es gibt keinen "richtigen" Weg zu fühlen und keine einzige "richtige" Vorgehensweise mit diesen Diagnosen zu machen. Sie müssen tun, was immer Sie fühlen, mit dem Sie am meisten leben können, und die Antwort ist für jeden anders.
Unabhängig davon, was Sie entscheiden, ist es in Ordnung, den Verlust des Babys zu trauern, das Sie erwartet haben. Es kann hilfreich sein, Unterstützungsgruppen für Eltern von Babys mit Patau-Syndrom oder anderen schweren Chromosomenstörungen beizutreten.
Quellen:
Patau-Syndrom. Nationalbibliothek für Gesundheit. Spezialbibliothek für genetische Bedingungen.
Trisomie 13 - Genetik Home Referenz. Nationalbibliothek für Medizin.