Trisomie 18 ist häufiger bei Mädchen
Eine der schwerwiegenderen Gesundheitsbedingungen, die in routinemäßigen pränatalen Diagnosescreenings untersucht werden, ist das Edwards-Syndrom, ein chromosomaler Zustand mit einer verheerenden Prognose. Edwards-Syndrom wird auch als Trisomie-18-Syndrom bekannt, da es drei Kopien von Chromosom 18 gibt.
Statistiken
Edwards-Syndrom tritt in 1 von 6.000 Lebendgeburten auf und ist dreimal häufiger in Mädchen, entsprechend den nationalen Instituten der Gesundheit (NIH).
Allerdings ist die Häufigkeit während der Schwangerschaft viel höher, da bis zu 95 Prozent der Frauen, deren Fetus eine Trisomie 18 hat, eine Fehl- oder Totgeburt haben .
Prognose
Leider erklärt das NIH, dass die Ergebnisse für Babys, die mit dem Edwards-Syndrom geboren wurden, nicht gut sind, einschließlich:
- Die Hälfte der Kinder überleben nicht über die erste Lebenswoche hinaus.
- Neun von zehn Kindern werden vor ihrem ersten Geburtstag sterben.
- Einige Kinder überleben bis in die Teenagerjahre, aber mit ernsten medizinischen und Entwicklungsproblemen.
Typen
Die häufigste Form des Edwards-Syndroms ist die vollständige Trisomie 18, was bedeutet, dass das Baby drei vollständige Kopien des 18. Chromosoms anstelle von zwei hat.
Es ist auch möglich, eine partielle Trisomie 18 zu haben, in der zwei vollständige Kopien des Chromosoms 18 und auch eine zusätzliche Teilkopie vorliegen.
Noch ein anderer Typ ist die Mosaik-Trisomie 18, was bedeutet, dass es einen Effekt auf einige, aber nicht alle Zellen gibt.
Die beiden letztgenannten Arten sind im Vergleich zur vollständigen Trisomie 18 selten.
Die Prognose unterscheidet sich nicht nach Typ.
Ursachen und Risikofaktoren
Die zusätzliche Kopie von Chromosom 18 ist bereits zum Zeitpunkt der Befruchtung vorhanden und resultiert aus zufälligen Fehlern in der Zellteilung. Trisomie 18 kann bei Eltern aller Altersgruppen auftreten, aber das Risiko ist am höchsten, wenn Mütter älter als 35 sind.
Diagnose
Eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie kann das Edward-Syndrom testen.
Der Alpha-Fetoprotein-Test kann die Trisomie 18 nicht bestätigen (oder vollständig ausschließen), kann aber lediglich die statistische Wahrscheinlichkeit angeben, dass das Baby die Krankheit haben könnte. Einige Tests sind weniger genau als andere.
Genetisches Testen ist ein sich entwickelndes Gebiet, und sicher sind neue und genauere Tests am Horizont.
Wiederholungsrisiko
Meistens ist die Trisomie 18 aufgrund von Zellteilungsproblemen ein zufälliges Ereignis. In seltenen Fällen sind Eltern Träger einer partiellen Trisomie 18 aufgrund einer als balancierte Translokation bezeichneten Erkrankung, die das Risiko für zukünftige Schwangerschaften erhöht.
Wenn es möglich ist, dass Sie Träger sind, kann Ihr Arzt Sie an einen genetischen Berater verweisen, um Ihre Möglichkeiten zu besprechen. Aber die meisten Eltern, die Babys mit Trisomie 18 haben, sind keine Träger.
Mit Blick auf eine Edwards-Syndrom-Diagnose
Eine Edwards-Syndrom-Diagnose ist verheerende Nachrichten. Viele Eltern entscheiden sich dafür , ihre Schwangerschaft zu beenden, nachdem sie eine Bestätigung erhalten haben, dass das Baby definitiv eine Trisomie 18 hat, da das Risiko schwerer gesundheitlicher Probleme hoch ist und die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby die Kindheit überlebt, gering ist. Andere beschließen, die Schwangerschaft trotzdem fortzusetzen, entweder aufgrund von Überzeugungen gegen Abtreibung oder aufgrund einer Einstellung, dass sie die Zeit mit dem Baby schätzen wollen, selbst wenn es kurz ist.
Es gibt keine "richtige" Entscheidung, was in dieser Situation zu tun ist. Eltern mit dieser Diagnose sollten tun, was sich für sie richtig anfühlt.
> Quellen:
Medline Plus: Trisomie 18 (2016)
Trisomie 18 Stiftung: Was ist Trisomie 18?