Genetische Karyotypisierung - auch bekannt als Chromosomenanalyse - testet, dass bestimmte genetische Anomalien aufdecken können. Es kann verwendet werden, um eine genetische Störung oder Krankheit zu bestätigen oder zu diagnostizieren. Oder die Tests können zeigen, dass ein Paar ein Risiko für ein Kind mit einer genetischen oder chromosomalen Störung hat.
Zum Beispiel kann Karyotypisierung zeigen, dass der männliche Partner hat Klinefelter-Syndrom, eine genetische Erkrankung oft nicht diagnostiziert, bis ein Mann Unfruchtbarkeit erfährt .
Männer mit Klinefelter-Syndrom haben ein zusätzliches X-Chromosom in ihrer DNA (anstatt nur XY zu sein, sind sie XXY), und sie sind typischerweise unfruchtbar.
Ihr Arzt kann eine genetische Karyotypisierung empfehlen, wenn
- Du konntest seit mehr als einem Jahr nicht schwanger werden .
- Sie haben zwei oder mehr aufeinanderfolgende Fehlgeburten erlebt.
- Du hast eine totgeborene Geburt erlebt.
- Der männliche Partner hat kein Sperma in seinem Samen oder eine extrem niedrige Spermienzahl . (Auch bekannt als Azoospermie oder schwere Oligozoospermie.)
- Bei der Partnerin wurde eine primäre Ovarialfunktionsstörung diagnostiziert. (Auch bekannt als POI, primäre Ovarialinsuffizienz oder POF, vorzeitige Ovarialinsuffizienz.)
Eine genetische Karyotypisierung kann erforderlich sein, bevor die künstliche Befruchtungstechnologie , einschließlich IUI oder IVF, erhalten wird. Dies gilt insbesondere für diejenigen, die eine IVF mit ICSI in Betracht ziehen, die das Risiko der Übertragung von männlicher Unfruchtbarkeit und einiger genetischer Störungen erhöht.
Wie wird der Test durchgeführt?
Bei unfruchtbaren Paaren wird der Test normalerweise über eine Blutentnahme sowohl des männlichen als auch des weiblichen Partners durchgeführt.
Die Blutproben werden dann in einem Labor verarbeitet.
Zellen aus der Blutprobe werden in einen speziellen Behälter gegeben, um sie zum Wachsen zu ermutigen. Sobald die Zellen ein bestimmtes Wachstumsstadium erreicht haben, werden die Zellen gefärbt und unter einem Mikroskop untersucht.
Der Labortechniker wertet Größe und Form der Zellen aus. Sie machen auch ein Foto von den Zellen und zählen die Anzahl der Chromosomen in den Zellen.
Das spezialisierte Foto ermöglicht die Auswertung der Chromosomenanordnungen.
Warum genetische Beratung vor Fruchtbarkeitsbehandlung empfohlen werden kann
Gentests können die Ursache für Ihre Unfruchtbarkeit oder wiederholte Verluste sein. Zu wissen, warum Sie nicht schwanger werden können oder warum Sie weiterhin Fehlgeburten haben, kann Ihrem Arzt helfen, die besten Behandlungsmöglichkeiten zu empfehlen.
Ein weiterer Grund für Gentests vor der Fertilitätsbehandlung besteht darin, die Weitergabe eines genetischen Geburtsfehlers an ein zukünftiges Kind zu vermeiden.
Einige genetische Mutationen können Unfruchtbarkeit verursachen, wenn sie in einem Elternteil vorhanden sind, aber wenn beide Elternteile die Mutation tragen, können sie ihrem Kind einen signifikanteren genetischen Zustand vermitteln.
Zum Beispiel ist eine CFTR -Genmutation mit einigen Arten männlicher Unfruchtbarkeit verbunden. Es ist auch mit einer schweren Erkrankung, Mukoviszidose verbunden.
Wenn nur der Vater eine CFTR-Gen-Mutation hat, besteht die Gefahr, dass die männliche Unfruchtbarkeit auf sein Kind übertragen wird. Wenn sowohl der Vater als auch die Mutter Träger einer CFTR-Genmutation sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, dass sie ein Kind mit Mukoviszidose haben.
Wenn ein Paar eine IVF mit ICSI in Betracht zieht, ist das Risiko, eine genetische Erkrankung zu übertragen, viel höher als bei einer normalen IVF oder bei einer natürlichen Empfängnis.
Dies liegt daran, dass bei regelmäßiger IVF die Spermien mit einem Ei in eine Petrischale gelegt werden und das "stärkste" Sperma gewinnt.
Bei IVF-ICSI wird ein einzelnes Sperma ausgewählt und direkt in das Ei injiziert. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein genetisch "schwächeres" Sperma ein Ei befruchtet, ist in dieser Situation viel höher. Dies erhöht das Risiko, einige genetische Probleme weiterzugeben.
Optionen, wenn Sie ein hohes genetisches Risiko haben
Ihre Optionen hängen davon ab, welches genetische Risiko Sie haben.
In einigen Fällen kann die Diagnose eines genetischen Problems oder Risikos ...
- bestätigen oder helfen, eine spezifische Unfruchtbarkeitsdiagnose zu machen
- erhöhen Sie das Risiko einer Fehlgeburt oder Totgeburt
- erhöhen Sie Ihr Risiko, ein Kind mit einer spezifischen genetischen Störung zu haben
- erhöhen Sie das Risiko, männliche oder weibliche Unfruchtbarkeit auf Ihr Kind zu übertragen
Ein genetischer Berater sollte Ihre Ergebnisse mit Ihnen besprechen.
Im Allgemeinen können Ihre Optionen Folgendes umfassen:
Fügen Sie Ihrer IVF-Behandlung die Präimplantationsdiagnostik (PID ) hinzu. Bei der PID wird bei einem sich entwickelnden Embryo eine Zelle entfernt, um auf genetische Mutationen zu testen. (Das Entfernen dieser Zelle schadet dem Embryo nicht.) Die gesündesten Embryonen können dann übertragen werden.
Diejenigen mit genetischen Defekten - von denen viele möglicherweise nie überlebt haben - werden verworfen.
Die PID kann das Risiko einer frühzeitigen Fehlgeburt verringern und das Risiko bestimmter genetischer Defekte verringern. Aber selbst mit PID ist eine Schwangerschaft und ein Kind nicht garantiert zu 100% genetisch gesund. Sie können immer noch Fehlgeburt auch mit PGD.
Einige sind ethisch oder religiös gegen PID-Tests.
Entscheiden Sie sich dafür, auf IVF-ICSI zu verzichten . Wenn Eizellen und Spermien zusammengebracht werden, gelingt es normalerweise nur den gesündesten Spermien, ein Ei zu durchdringen und zu befruchten. Natürliche Selektion eliminiert die schwächeren Spermien, die auch genetisch fehlerhafte Spermien sein können.
Bei IVF mit ICSI werden Spermien direkt in ein Ei injiziert. Natürliche Selektion kann nicht stattfinden. Dies kann das Risiko der Weitergabe von genetischen Mutationen erhöhen.
Sie können entscheiden, das Risiko nicht einzugehen und IVF-ICSI zu vermeiden. Stattdessen können Sie ...
- versuchen Sie regelmäßig IVF (obwohl es eine geringere Erfolgsquote für Sie haben kann)
- Behandlung abbrechen
- Wählen Sie stattdessen einen Samen- oder Embryodonor
Fahren Sie mit der Behandlung fort , ungeachtet des erhöhten Risikos, eine genetische Erkrankung oder männliche Unfruchtbarkeit an Ihr Kind zu übergeben.
In Gefahr zu sein, eine Bedingung zu übergehen, ist keine Garantie, die du wirst .
Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, damit Sie eine fundierte Entscheidung treffen können.
Wählen Sie einen Samenspender, einen Eizellspender oder einen Embryospender. Natürlich können sogar Spender-Gameten genetische Defekte tragen. Spender werden normalerweise überprüft, aber keine Wahl ist risikofrei.
Wenn Sie sich für einen Ei- oder Samenspender entscheiden, ist es wichtig, dass der Spender auf die Erbkrankheit getestet wird, bei der das Risiko besteht, dass Sie sie weitergeben.
Verfolge die Adoption oder ein kinderfreies Leben. Nach dem Erhalt der genetischen Testergebnisse entscheiden sich einige Paare zu adoptieren. Andere beschließen, aufzuhören, ein Kind zu bekommen und ein kinderfreies Leben zu führen.
Emotionale Überlegungen mit der genetischen Beratung
Die Ergebnisse einer genetischen Karyotypisierung zu erhalten, kann emotional und schwierig sein.
Manchmal können die Ergebnisse Ihnen helfen, Entscheidungen über Ihre Behandlung zu treffen. Zu anderen Zeiten kann nicht viel mit den Informationen getan werden. Dies kann zu emotionalem Stress ohne wirkliche Ursache führen.
Ihre religiösen Überzeugungen können auch einschränken, wie hilfreich genetische Beratung für Sie sein wird.
Es ist wichtig, dass Sie verstehen, welche Informationen Ihnen die genetische Beratung geben wird und ob Sie sogar darauf reagieren können, bevor Sie sich testen lassen.
Bevor Sie dem Test zustimmen, fragen Sie nach einem genetischen Berater. Sie können die Vor- und Nachteile von Tests erklären und Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob Tests für Sie und Ihren Partner sinnvoll sind.
Stellen Sie außerdem sicher, dass ein genetischer Berater zur Verfügung steht, um die Ergebnisse zu besprechen.
Quellen:
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