Genetische Abweichungen können zu Defekten oder Fehlgeburten führen
Eine Chromosomenanomalie tritt auf, wenn ein Fötus entweder die falsche Anzahl von Chromosomen oder Chromosomen aufweist, die strukturell fehlerhaft sind. Diese Anomalien können sich auf die Entwicklung von Geburtsfehlern, Erkrankungen wie Down-Syndrom oder Fehlgeburten auswirken.
Gene und Chromosomen verstehen
Dein Körper besteht aus Zellen. In der Mitte jeder Zelle befindet sich ein Kern und innerhalb des Kerns sind Chromosomen.
Chromosomen sind wichtig, weil sie Gene enthalten, die Ihre körperlichen Eigenschaften, Ihre Blutgruppe und sogar Ihre Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten bestimmen.
Jede Zelle im Körper enthält typischerweise 23 Chromosomenpaare - insgesamt 46 -, von denen jedes etwa 20.000 bis 25.000 Gene enthält. Die Hälfte Ihrer Chromosomen stammt aus dem Ei Ihrer Mutter und die andere Hälfte stammt aus dem Sperma Ihres Vaters.
Von den 23 Chromosomenpaaren werden die ersten 22 Paare als Autosomen bezeichnet. Die letzten beiden Chromosomen werden Allosomen genannt. Auch bekannt als Geschlechtschromosomen bestimmen Allosome das Geschlecht und die sexuellen Eigenschaften eines Individuums. Ein Weibchen hat zwei X-Chromosomen (XX), ein Männchen ein X- und ein Y-Chromosom (XY).
Chromosomale Anomalien und Fehlgeburten
Chromosomenanomalien sind eine der Hauptursachen für Fehlgeburten im ersten Trimester. Bei einer frühen Fehlgeburt können chromosomale Fehler die normale Entwicklung eines Fötus verhindern.
Wenn dies geschieht, reagiert das Immunsystem oft darauf, die Schwangerschaft spontan zu beenden.
Die Forschung legt nahe, dass Chromosomenanomalien hinter 60 bis 70 Prozent der erstmaligen Fehlgeburten liegen. In den meisten Fällen ist der Fehler eine zufällige Anomalie, und die Frau wird eine normale nachfolgende Schwangerschaft haben.
Eine signifikante Anzahl von Fehlgeburten wird durch eine Art von Störung verursacht, bei der drei Kopien eines Chromosoms statt zwei vorhanden sind. Dies nannte eine Trisomie. Beispiele Trisomie 16 und Trisomie 9 , die zusammen etwa 13 Prozent aller Ersttrimester Fehlgeburten ausmachen.
In anderen Fällen kann eine Chromosomenanomalie zu einer seltenen Erkrankung führen, die als Molarenschwangerschaft bezeichnet wird . Während einer Molarenschwangerschaft werden Gewebe, die sich zu einem Fötus formen sollten, stattdessen zu einem abnormalen Wachstum auf dem Uterus. Es gibt zwei Arten von Molarenschwangerschaften:
- Eine komplette Molarenschwangerschaft wird verursacht, wenn das Ei keine genetische Information hat. Es entwickelt eine Plazenta, die aussieht wie eine Weintraube ohne einen begleitenden Fötus.
- Eine partielle Molarenschwangerschaft tritt auf, wenn ein Ei von zwei Spermien befruchtet wird. Es verursacht die Entwicklung eines Embryos, der stark gestört ist und normalerweise nicht überlebt.
Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien
Eine der bekanntesten Chromosomenstörungen ist das Down-Syndrom, das durch eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms namens Chromosom 21 verursacht wird. Aus diesem Grund bezeichnen wir die Störung auch als Trisomie 21.
Einige der typischen Merkmale des Down-Syndroms sind kleine Statur, eine nach oben gerichtete Neigung zu den Augen, ein niedriger Muskeltonus und eine tiefe Falte in der Mitte der Handfläche.
Eines von 691 Babys in den USA ist mit Down-Syndrom geboren.
Der Grund für die Störung ist nicht ganz klar, aber Wissenschaftler haben unter anderem einen Zusammenhang zwischen dem Alter der älteren Mutter und einer Entwicklung des Syndroms festgestellt. Das Risiko steigt exponentiell an, wenn eine Frau älter wird, von einem von 1.500 im Alter von 20 Jahren bis zu einem von 50 Jahren im Alter von 43 Jahren.
Zusätzlich zur Trisomie 21 gibt es andere Störungen, die mit dem Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms zusammenhängen. Chef unter ihnen:
- Trisomie 18, auch bekannt als Edwards-Syndrom, tritt bei einer von etwa 2500 Schwangerschaften auf und bei etwa einer von 6000 Geburten in den USA. Diese Erkrankung ist gekennzeichnet durch ein niedriges Geburtsgewicht, einen kleinen abnorm geformten Kopf und andere lebensbedrohliche Organdefekte. Edwards-Syndrom hat keine Behandlung und ist in der Regel tödlich vor der Geburt oder im ersten Lebensjahr.
- Trisomie 13, auch bekannt als Patau-Syndrom, kann schwere geistige Behinderung sowie Herzfehler, unterentwickelte Augen, zusätzliche Finger oder Zehen, eine Lippenspalte und Gehirn-oder Rückenmarksanomalien verursachen. Das Patau-Syndrom tritt bei einer von 16.000 Geburten auf, wobei Säuglinge normalerweise innerhalb der ersten Lebenstage oder Wochen sterben.
- Klinefelter-Syndrom, auch bekannt als XXY-Syndrom, ist das Ergebnis eines zusätzlichen X-Chromosoms bei Männern. Es ist mit hohen Sterilität und sexuelle Dysfunktion verbunden. Es bleibt typischerweise bis zur Pubertät unbemerkt, wenn es durch eine schwache Muskulatur, große Statur, wenig Körperbehaarung und kleine Genitalien gekennzeichnet ist.
Im Gegensatz dazu führt die Zugabe eines zusätzlichen Y bei Männern (XYY) oder eines zusätzlichen X bei Frauen (XXX) zu keinen spezifischen physikalischen Eigenschaften oder gesundheitlichen Bedenken. Während einige dieser Kinder Lernschwierigkeiten haben können, entwickeln sie sich normalerweise normal und sind in der Lage, Kinder zu empfangen.
Chromosomen-Test
Gegen Ende des ersten Trimesters können Sie einen Screening-Test wählen, der Ihnen die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenanomalie Ihres Babys anzeigt. Der Test basiert auf Ihrem Alter und kann einen Ultraschall, Bluttests, Amniozentese und andere minimal-invasive Untersuchungen beinhalten. Es wird normalerweise in der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
> Quelle:
> Nationales Humangenomforschungsinstitut: National Institutes of Health. "Chromosomale Anomalien." Bethesda, Maryland; aktualisiert am 6. Januar 2016