Trisomie 9 Symptome und Diagnose

Die meisten lebendgeborenen Babys mit dieser Chromosomenstörung haben eine Mosaiktrisomie 9

Trisomie 9 ist eine seltene und oft tödliche Chromosomenanomalie, die bei etwa 2,5 Prozent der spontanen Fehlgeburten auftritt - Schwangerschaftsverluste, die vor der 20. Schwangerschaftswoche auftreten.

Ähnlich wie Trisomie 21 (auch bekannt als Down-Syndrom) tritt Trisomie 9 auf, wenn drei Kopien von Chromosom 9 in den Zellen eines Babys vorhanden sind, im Gegensatz zu zwei Kopien.

Im Gegensatz zur Trisomie 21 ist Trisomie 9 jedoch seltener, führt zu schwereren Manifestationen und hat eine viel geringere Überlebensrate.

Was sind die Arten von Trisomie 9?

Es gibt drei Arten von Trisomie 9:

Volle Trisomie 9 ist fast immer tödlich, mit der überwiegenden Mehrheit sterben im ersten Trimester. Während die Mehrheit der lebendgeborenen Babys eine Mosaik-Trisomie 9 hat, sterben viele in der Kindheit aufgrund gesundheitlicher Probleme, die durch die Störung verursacht werden. Davon abgesehen gibt es einige, die über das erste Lebensjahr hinaus überleben.

Partielle Trisomie 9 kann die Lebenserwartung des Babys nicht beeinflussen, aber betroffene Babys können eine Reihe von allgemeinen Gesundheits- und Entwicklungsproblemen haben.

Was sind die Anzeichen oder Symptome von Trisomie 9?

Die in der Trisomie 9 vorhandenen Zeichen und Symptome sind unterschiedlich. Zu den häufigen Befunden im Ultraschall gehören fetale Herzfehler und Fehlbildungen des Gehirns und des Rückenmarks.

Andere mögliche Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit Trisomie 9 sind häufig:

Was erhöht die Chance einer Frau, ein Baby mit Trisomie 9 zu haben?

Forscher haben keine Risikofaktoren für Trisomie 9 identifiziert, außer es gibt eine Verbindung mit fortgeschrittenem Alter der Mutter, wie Trisomie 21. Ansonsten scheint die Bedingung zufällig auftreten. Die einzige Ausnahme ist, wenn einer der Elternteile eine Bedingung hat, die als balancierte Translokation bekannt ist, die Chromosom 9 betrifft, was das Risiko für ein Baby mit partieller Trisomie 9 erhöhen könnte. Teiltrisomie 9 ist jedoch im Vergleich zu den anderen Typen relativ selten.

Wie wird Trisomie 9 diagnostiziert?

Trisomie 9 kann nach einer Fehlgeburt diagnostiziert werden. Es ist auch möglich, die Diagnose während der Schwangerschaft entweder durch Chorionzottenbiopsie ( CVS ) oder Amniozentese zu erhalten . Mit Plazentagewebe aus einem CVS oder fetalen Zellen aus einer Amniozentese können Ärzte einen Karyotyp bestellen, der ein Bild vom Chromosom des Babys ist. Manchmal wird die Diagnose nicht gestellt, bis ein Baby geboren ist, und ein Karyotyp wird zur Bestätigung bestellt.

Ein Wort von Verywell

Es ist erschreckend und verwirrend, wenn man sagt, dass Ihr Baby eine genetische Störung hat, egal wie schwer der Zustand auch sein mag. Wenn Sie ein Baby mit Trisomie 9 misslingen, sollten Sie wissen, dass die Fehlgeburt nicht Ihre Schuld war und die Wahrscheinlichkeit gering ist, dass Ihre nächste Schwangerschaft beeinträchtigt wird. Traurigerweise sind Trisomiestörungen nur eines dieser Dinge, die manchmal vorkommen.

Wenn Sie schwanger sind und eine pränatale Untersuchung Trisomie 9 gefunden haben, ist es wichtig, mit einem erfahrenen genetischen Berater oder Genetiker zu sprechen. Es gibt keine Heilung für Trisomie 9 und die Behandlung hängt von den einzigartigen Anzeichen und Symptomen des Babys ab.

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