Trisomie 16 und Mosaik Trisomie 16 in der Schwangerschaft
Wenn Sie erfahren haben, dass ein Baby, bei dem Sie eine Fehlgeburt hatten, eine Trisomie 16 hatte oder wenn Sie etwas über die Rolle von Chromosomenanomalien bei Fehlgeburten erfahren, was müssen Sie dann wissen?
Wenn Sie stattdessen erfahren haben, dass Ihr Baby nach einer Chorionzottenbiopsie, einer Amniozentese oder einem Karyotyp nach der Geburt eine Mosaiktrisomie 16 hat, was müssen Sie wissen? Was passiert als nächstes und was bedeutet das langfristig?
Chromosomale Fehlbildungen bei Fehlgeburten
Chromosomenstörungen sind die häufigste Ursache von Fehlgeburten im ersten Trimester , wobei Schätzungen dieser Störungen für 50 bis 75 Prozent aller Fehlgeburten verantwortlich sind. Trisomien wiederum sind die häufigsten chromosomalen Befunde beim Testen nach einer Fehlgeburt.
- Gene, DNA und Chromosomen verstehen
Trisomie 16 bei Fehlgeburt
Von allen Trisomien (siehe unten) scheint die Trisomie 16 am häufigsten zu sein, die bei etwa einem Prozent aller Schwangerschaften auftritt. und für etwa 10 Prozent der Fehlgeburten verantwortlich. Es gibt verschiedene Arten von Trisomie 16; Ein Typ ist völlig inkompatibel mit dem Leben, während ein anderer manchmal zu einem gesunden Kind führen kann. Wir werden über diese verschiedenen Arten sprechen, aber zuerst sollten wir erklären, was mit Trisomie gemeint ist.
Was ist eine Trisomie und wie treten sie auf? -
Normalerweise haben Menschen 46 Chromosomen, die zu 23 Paaren zusammengefasst sind.
Ein Satz von 23 Chromosomen kommt von der Mutter und der andere Satz vom Vater. Die meisten Paare (44) der Chromosomen werden als "Autosome" und die anderen beiden als "Geschlechtschromosomen" betrachtet. Frauen haben normalerweise einen Karyotyp von 46 XX und Männer, 46 XY.
Wenn sich Zellen in einem Prozess, der Meiose genannt wird, teilen, um Eier und Sperma zu bilden, geht eine Kopie jedes Chromosoms in eines von zwei Eiern oder zwei Spermien.
Manchmal tritt ein Fehler auf, und zwei Chromosomen gehen zu einem Ei oder Sperma und keiner zu dem anderen.
Wenn das Sperma und das Ei sich dann (während der Befruchtung) vereinigen, endet die Zygote entweder mit einem zusätzlichen Chromosom (Trisomie) oder einem fehlenden Chromosom (Monosomie).
Trisomie kann auch nach der Befruchtung auftreten. Vor der Teilung verdoppeln die Zellen ihre Chromosomen, so dass sie 92 haben. Wenn sich die Zelle teilt, wird jede Tochterzelle 46 Chromosomen haben. Wenn ein Fehler auftritt, kann eine Zelle 47 Chromosomen und die andere 45 aufweisen.
Arten von Trisomie 16
Es gibt drei Arten von Trisomie: vollständig, partiell und Mosaik.
Volle Trisomie 16 - Volle Trisomie 16 bedeutet, dass alle Zellen im Körper des Babys betroffen sind. Die volle Trisomie 16 ist nicht mit dem Leben vereinbar und fast alle Babys, die an dieser Krankheit leiden, sind im ersten Trimester fehlgeschlagen.
Mosaik-Trisomie 16 - Es ist auch möglich, eine Mosaik-Trisomie 16 zu haben, was bedeutet, dass einige der Körperzellen betroffen sind, während die anderen Zellen normal sind. Mosaik Trisomie 16 kann von der Trisomie resultieren, die versucht, sich während der Zellteilung sehr früh in der fötalen Entwicklung zu korrigieren, einige Zellen aber nicht andere betroffene lassend. Mosaizismus wird normalerweise als Prozentsatz ausgedrückt.
Partielle Trisomie 16 - In seltenen Fällen kann es auch zu einer Schwangerschaft kommen, bei der die Plazentazellen eine volle Trisomie 16 oder eine Mosaiktrisomie 16 haben, obwohl das Baby chromosomal normal ist.
Dies wird als partielle Trisomie 16 bezeichnet.
Karyotypen mit Trisomie verstehen 16
Ein normaler Karyotyp wird als 46 XX oder 46 XY geschrieben, wobei eine Trisomie 47 XX oder 47 XY ist.
Trisomie 16, wird als 47 XX +16 für ein Mädchen geschrieben, oder 47 XY +16 für einen Jungen (wobei die + 16 anzeigt, dass die Trisomie das 16. Chromosom betrifft).
Die mosaische Trisomie würde als Prozentsatz geschrieben werden, zum Beispiel könnte bei einem Jungen 47 XY + 21/46 XY geschrieben werden, wobei ein Prozentsatz für eine Anzahl von Zellen angegeben wird, die 47 XY + 16 und die Zahl 46 XY sind.
Diagnose der Trisomie 16
Die Diagnose Trisomie 16 kann nach einer Fehlgeburt gestellt werden oder im Gegensatz dazu während der Schwangerschaft als Folge einer pränatalen Untersuchung.
Die vollständige Trisomie 16 kann als Ursache für eine Fehlgeburt diagnostiziert werden, wenn die Eltern Gewebe sammeln und die Untersuchung auf Chromosomenanomalien bei einer Fehlgeburt durchgeführt wird.
Trisomie 16 oder Mosaiktrisomie 16 kann auch während der Schwangerschaft durch Chorionzottenbiopsie ( CVS ) oder Amniozentese diagnostiziert werden.
Was eine Trisomie 16 Diagnose nach Fehlgeburt bedeutet für Sie
Die volle Trisomie 16 führt fast immer zur Fehlgeburt im ersten Trimester. Wenn Ihnen mitgeteilt wurde, dass Trisomie 16 die Ursache für Ihre Fehlgeburt ist, sollten Sie wissen, dass die Fehlgeburt nicht Ihre Schuld war und die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt in einer nachfolgenden Schwangerschaft niedrig ist. Bis zu 85 Prozent der Frauen, die eine Fehlgeburt im ersten Trimenon haben, bekommen beim nächsten Schwangerschaftsmonat eine normale Schwangerschaft.
Trisomie 16 Diagnose während CVS oder Amniozentese gemacht
Wenn Sie gerade schwanger sind und CVS- oder Amniozentese-Ergebnisse erhalten haben, die von Trisomie 16 betroffene Zellen zeigen, ist es völlig normal, dass Sie Angst haben oder verwirrt sind. Sie sollten jedoch wissen, dass es unwahrscheinlich ist, dass das Baby eine volle Trisomie 16 hat, wenn Ihre Schwangerschaft über das erste Trimester hinaus fortgeschritten ist - das Baby kann eine Mosaiktrisomie 16 haben oder die Trisomie kann auf die Plazenta beschränkt sein.
Mosaik-Trisomie 16 während der Schwangerschaft
Das Tragen eines Babys mit Mosaiktrisomie 16 birgt ein erhöhtes Risiko für Komplikationen, und es ist wichtig, einen Geburtshelfer zu sehen, der auf Risikoschwangerschaften spezialisiert ist, um die Überwachung Ihrer Schwangerschaft zu unterstützen. Schwangerschaft mit Trisomie 16 führt zu einer überdurchschnittlichen Inzidenz von:
- Intrauterine Wachstumsverzögerung
- Schwangerschaftsinduzierte Hypertonie (Präeklampsie oder Toxämie)
- C-Abschnitt Lieferung
- Neonatale Intensivstation Aufnahme nach der Lieferung
Angeborene Anomalien bei Säuglingen mit mosaischer Trisomie 16 oder plazentarer Trisomie 16
Es gibt nicht viel Forschung über die Ergebnisse für entweder Mosaiktrisomie 16 oder Trisomie 16 der Plazenta (partielle Trisomie 16), aber die Forschung, die verfügbar ist, legt nahe, dass betroffene Babys in der Regel keine schweren Komplikationen erleiden.
Bei Säuglingen, die mit Trisomie 16 geboren wurden, können die gesundheitlichen Auswirkungen in Abhängigkeit vom Mosaikgrad stark variieren. Manchmal werden Babys ohne Anzeichen von Auffälligkeiten geboren, während andere charakteristische Gesundheitsprobleme haben können. Rund 60 Prozent dieser Kinder werden zumindest einige angeborene Anomalien aufweisen, darunter:
- Herzfehler (kongenitale Herzkrankheit) - Ventrikelseptumdefekt ist in etwa 17 Prozent dieser Babys und Vorhofseptumdefekt (ASD) in etwa 10 Prozent vorhanden.
- Hypospadie - Hypospadie ist ein Zustand, bei dem die Öffnung der männlichen Harnröhre nicht am Ende des Penis, sondern irgendwo entlang des Schaftes liegt.
- Gesichtsdeformitäten wie kurzer Hals, hohe Stirn und / oder spitze Nase.
- Atemanomalien wie kleine (hypoplastische) Lungen.
- Muskel-Skelett-Anomalien wie Skoliose.
- Kognitive Beeinträchtigung oder Entwicklungsverzögerungen, aber dies scheint die Ausnahme zu sein.
Langzeitergebnisse von Kindern mit Mosaiktrisomie 16
Trotz Schwangerschaftskomplikationen und einer Inzidenz von angeborenen Anomalien von fast 60 Prozent zeigte ein 2017 ermutigende Informationen über die langfristige Gesundheit von Kindern mit Mosaik-Trisomie 16. Im Schulalter konnten Kinder mit Trisomie 16 80 Prozent der Regelklassen besuchen . Studien, die sich mit körperlicher Gesundheit, psychologischer Gesundheit und Lebensqualität befassten, waren sehr ermutigend und zeigten, dass die meisten dieser Kinder zwischen 80 und 90 Punkte auf einer Skala von 100 Punkten mit optimaler Lebensqualität erreichten.
Management von Schwangerschaften mit Mosaiktrisomie 16
Wie oben erwähnt, gibt es mehrere Schwangerschaftskomplikationen, die bei einem Baby mit Trisomie 16 häufiger auftreten. Es ist wichtig, einen Perinatologen oder Geburtshelfer, der auf Risikoschwangerschaften spezialisiert ist, einzubeziehen.
Das Erlernen des Zustands kann Ihnen dabei helfen, sich darauf vorzubereiten, insbesondere zu lernen, dass die Mehrheit der Kinder, die mit Mosaiktrisomie 16 geboren wurden, eine ausgezeichnete physische und psychische Gesundheit haben, wenn sie wachsen.
Einen Psychiater zu sehen, der mit chromosomalen Abnormitäten vertraut ist, kann ebenfalls sehr hilfreich sein, sowohl um die Tatsache zu bestätigen, dass es nichts gibt, was die Ursache verursacht hat, als auch, um sich an ein Kind mit Anomalien zu gewöhnen.
Lernen über Trisomie 16 und genetische Beratung nach Fehlgeburt
Unabhängig von Studien oder Vorhersagen ist es normal, verärgert zu sein und Fragen zu haben, wenn Tests zeigen, dass es Probleme mit Ihrem Baby geben kann. Wenn Sie erfahren haben, dass ein Baby, das Sie misshandelten, eine Trisomie 16 hatte, kann eine genetische Beratung sehr hilfreich sein. Genau wie das Tragen von Kindern mit Mosaik Trisomie 16 ist zufällig, eine Fehlgeburt im Zusammenhang mit Trisomie 16 im Fötus ist nicht etwas, was Sie verursacht.
Andere menschliche Trisomien
Es gibt viele verschiedene menschliche Trisomien, von denen einige nicht mit dem Leben vereinbar sind und andere nicht. Am bekanntesten ist das Down-Syndrom (Trisomie 21). Wie bei der Trisomie 16 handelt es sich bei der überwiegenden Mehrheit dieser Trisomien um zufällige Unfälle, die bei zukünftigen Schwangerschaften wahrscheinlich nicht mehr auftreten.
Fazit zu Trisomie 16, Fehlgeburten und Geburten
Bei einer vollständigen Trisomie 16 tritt gewöhnlich während des ersten Trimesters eine Fehlgeburt auf, und der Zustand scheint mit dem Leben unvereinbar zu sein. Während das Erlernen dieser Diagnose herzzerreißend ist, kann es für einige Eltern beruhigend sein zu erkennen, dass sie nichts getan haben, um die Störung zu verursachen, und die Wahrscheinlichkeit, dass Trisomie 16 in einer anderen Schwangerschaft auftritt, ist ungewöhnlich.
Mit der Mosaiktrisomie 16 scheinen die Nachrichten ermutigender zu sein als in der Vergangenheit gedacht. Bei einem Fötus mit Trisomie 16 scheint es sicher mehr Schwangerschaftskomplikationen zu geben, und es gibt eine hohe Inzidenz von angeborenen Anomalien, aber die langfristige körperliche, intellektuelle und psychische Gesundheit dieser Kinder ist gewöhnlich sehr gut.
Quellen
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M. und P. Kannu. Trisomie 16 Mosaicism bei Chorionic Villus Sampling und Amniozentese mit einem normalen körperlichen und geistigen Ergebnis. Fetale Diagnose und Therapie . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. und B. Rerkamnuaychoke. Intrauterine Wachstumsretardierung mit Trisomie 16 Mosaik. Fallberichte in Genetik . 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St. Geme III. Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman und Waldo E. Nelson. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. Ausgabe. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Drucken.
- Sparks, T., Thao, K. und M. Norton. Mosaik-Trisomie 16: Was sind Geburtshilfe und langfristige Kindheitserfolge? . Genetik in der Medizin . 2017 Apr 6. (Epub vor Druck).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., und J. Jonsson. Erste Trimester-Erkennung von Trisomie 16 mit kombinierter biochemischer und Ultraschall-Screening. Pränatale Diagnose . 2014. 34 (3): 291-5.
- US-amerikanische Nationalbibliothek für Medizin. Genetik Home Referenz. Chromosom 16. Aktualisiert 0404/17.