Turner-Syndrom (Monosomie X) und Schwangerschaftsverlust

Turner-Syndrom (Monosomie X) und Schwangerschaftsverlust sind oft miteinander verbunden. Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, bei der ein Mädchen oder eine Frau nur ein vollständiges X-Chromosom aufweist. (Da ein Y-Chromosom benötigt wird, damit eine Person männlich ist, sind alle Babys mit Turner-Syndrom Mädchen.) Obwohl Mädchen mit Turner-Syndrom in der Regel gute Chancen für ein normales Leben haben, ist die Mehrheit der Babys mit der Fehlgeburt verloren oder Totgeburt .

Häufigkeit

Etwa 1 von 1.500 bis 2.500 Neugeborenen haben Turner-Syndrom. Laut Forschung ist Monosomie X in etwa 3 Prozent aller Vorstellungen vorhanden, aber etwa 99 Prozent der betroffenen Babys sind Fehlgeburten oder Totgeburten. Der Zustand wird bei etwa 15 Prozent aller Fehlgeburten als ein Faktor angesehen.

Ursachen

Die Ursache des Turner-Syndroms ist ein Fehler in der Zellteilung, der die Körperzellen mit nur einem voll funktionsfähigen X-Chromosom verlässt. In der Regel ist die Anomalie bereits bei der Befruchtung vorhanden und stammt aus dem Sperma oder dem Ei. In dem Zustand, der Mosaik-Turner-Syndrom genannt wird, was bedeutet, dass einige der Körperzellen eine Monosomie X haben, während andere normale Chromosomen haben, ist die Ursache ein Fehler in der Zellteilung während der sehr frühen embryonalen Entwicklung. Niemand weiß genau, was diese Zellteilungsfehler verursacht.

Diagnose

Das Turner-Syndrom kann sich als Ursache für eine Fehlgeburt oder Totgeburt erweisen, wenn die Eltern nach dem Verlust der Schwangerschaft Chromosomenuntersuchungen durchführen .

In einer aktuellen Schwangerschaft kann ein Ultraschall Marker für den Zustand zeigen, aber die Diagnose kann nur mit Gentests wie Amniozentese oder CVS bestätigt werden. Und es gab einige Berichte über falsch positive Ergebnisse für die Erkrankung, sogar bei Amniozentese. Bei Neugeborenen kann die Diagnose durch einen Bluttest bestätigt werden.

Auch wenn das hohe Risiko einer Fehlgeburt wahrscheinlich erschreckend klingt, glauben Forscher, dass die Mehrheit der Fehlgeburten im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom im ersten Trimester auftreten. Zu dem Zeitpunkt, zu dem das Baby den Punkt erreicht hat, an dem es zu einer Amniozentese kommen kann, sind die Chancen auf einen Schwangerschaftsverlust nicht annähernd so überwältigend. Eine Studie ergab, dass 91% der über Amniozentese diagnostizierten Babys überlebten. Es kann jedoch nervenaufreibend sein zu erfahren, dass Ihr Baby eine Chromosomenstörung hat, daher ist es eine gute Idee, sich mit Unterstützungsgruppen oder einem genetischen Berater in Verbindung zu setzen, um sich darauf vorzubereiten.

Prognose

Trotz des hohen Risikos für Fehlgeburten und Totgeburten ist die Gesamtprognose für ein Baby mit Turner-Syndrom nach der Geburt keineswegs trostlos. Es gibt einige gemeinsame Gesundheitsprobleme und körperliche Merkmale, aber Mädchen mit Turner-Syndrom haben normalerweise normale Intelligenz ohne lebensbedrohliche Behinderungen und können ein glückliches gesundes Leben führen. Viele finden nicht einmal heraus, dass sie die Störung bis zum Erwachsenenalter haben.

Rolle der Genetik im Ergebnis

Wenn Sie ein Baby mit Turner-Syndrom verloren haben, ist es zweifellos verwirrend, alle Geschichten von Frauen zu hören, die mit Turner-Syndrom leben, und andererseits, wenn Ihr Arzt Ihnen mitteilt, dass das Turner-Syndrom Ihre Fehlgeburt verursacht hat Totgeburt.

Die Wahrheit ist, dass Ärzte sich nicht ganz sicher sind, warum so viele Babys mit Turner-Syndrom misshandelt werden, während andere ohne größere Komplikationen durch die Schwangerschaft kommen.

Die wahrscheinlichste Erklärung ist, dass ein genetischer Faktor im Spiel ist. Es könnte sein, dass die Mehrheit der Babys, die mit Turner-Syndrom gezeugt wurden, Gene fehlen, die für das Leben notwendig sind, während diejenigen, die überleben, einen kompletten Satz von Genen haben, obwohl sie nur ein X-Chromosom haben. Einige Forscher haben theoretisiert, dass Babys, die eine Schwangerschaft mit Turner-Syndrom überleben, ein gewisses Maß an Mosaik haben, zumindest während der frühen Schwangerschaft, die es ihnen ermöglicht, weiter zu wachsen und sich zu entwickeln.

Unabhängig von der Erklärung, wenn Sie ein Baby mit Turner-Syndrom zu einer Fehlgeburt oder Totgeburt verloren haben, ist es normal und OK, zu trauern. Die Wahrscheinlichkeit, dass sich der Zustand in einer zukünftigen Schwangerschaft wiederholt, ist niedrig, aber ein genetischer Ratgeber sollte Ihnen mehr Informationen über Ihre Bedenken geben können, wenn Sie einen erneuten Versuch planen.

Quellen:

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