Testen auf Chromosomenanomalien nach einer Fehlgeburt

Wenn es eine gute Idee ist und was es offenbaren kann

Der häufigste Grund für eine Fehlgeburt ist eine Art Chromosomenanomalie , die dazu führt, dass die Schwangerschaft nicht lebensfähig ist. Das klingt beängstigend, aber in der Tat, für die meisten Paare, die den Schmerz eines solchen Verlustes durchgemacht haben, sind die Chancen hoch, dass sie weiter schwanger werden und schließlich ein gesundes Baby haben werden. Aus diesem Grund raten Ärzte in der Regel nicht zu Follow-up-Tests, um die Ursache für eine Fehlgeburt beim ersten Mal zu finden, obwohl einige hoffnungsvolle Eltern das Gefühl haben, dass das Testen ihnen helfen wird, den Abschluss zu finden.

Chromosomen-Tests sind wahrscheinlich am nützlichsten nach multiplen Fehlgeburten. Um dies zu tun, muss eine Gewebeprobe von der Fehlgeburt gesammelt und in einem Labor analysiert werden. Die Herausforderung, besonders nach einer sehr frühen Fehlgeburt, ist, dass es schwierig sein kann, eine adäquate Probe zu bekommen, es sei denn, eine Frau hat eine Dilatation und Kürettage (D & C) - eine Prozedur, die das Entfernen von Gewebe beinhaltet, das während der Fehlgeburt nicht bestanden hat. Wenn eine Frau in der Frühschwangerschaft blutet und sich sicher ist, dass sie eine Fehlgeburt hat, kann ihr Arzt oder ihre Hebamme ihr sagen, wie sie das zu analysierende Gewebe einsparen kann.

Was Chromosom-Tests zeigen können

Basierend auf der Anzahl der Chromosomen und ihrer Struktur kann ein Chromosomtest offensichtliche Anomalien als Ursache einer Fehlgeburt bestätigen oder ausschließen. Die häufigste chromosomale Ursache einer Fehlgeburt ist Trisomie. Andere umfassen Triploidie , Monosomie, Tetraploidie oder strukturelle Fehlbildungen wie Translokationen, die meist durch sporadische Anomalien im Sperma oder Ei verursacht werden und nicht von einem Elternteil vererbt werden.

Manchmal werden Ergebnisse, die normale Chromosomen bei einem Fehlgeburten zeigen, nur dann als schlüssig angesehen, wenn das Baby ein Junge war. Da weit über die Hälfte der chromosomal normalen Ergebnisse von Fehlgeburten eher weiblich sind, glauben Forscher, dass das Gewebe der Mutter häufig die Ergebnisse verunreinigt (obwohl sorgfältige Labortechniken die Wahrscheinlichkeit verringern können, dass dies geschieht).

Aus Kosten- und Machbarkeitsgründen kann in diesen Fällen nicht festgestellt werden, ob die Testergebnisse von der Mutter oder vom Baby stammen.

Planung für zukünftige Schwangerschaften

Unabhängig von den Ergebnissen haben Sie wahrscheinlich, wenn Sie nach einer Fehlgeburt einen Chromosomentest haben, Fragen zur Planung zukünftiger Schwangerschaften. Ein unterstützender Arzt oder ein genetischer Berater sollte in der Lage sein, Ihre Fragen zu beantworten. Und wenn Ihre Testergebnisse eine chromosomal normale Schwangerschaft ergeben oder nicht schlüssig waren und Sie weitere Fehlgeburten haben, möchten Sie vielleicht einen Spezialisten aufsuchen, der Sie auf andere Fehlgeburtsursachen untersuchen kann.

Wenn die Ergebnisse Ihrer Chromosomenuntersuchung ergeben, dass eine Anomalie vorliegt, sind die Chancen am höchsten, dass es sich um ein zufälliges einmaliges Problem handelt. Es bedeutet nicht unbedingt, dass Sie in der Zukunft ein erhöhtes Risiko haben, ein Baby mit dieser Anomalie zu bekommen. Die meisten Chromosomenanomalien sind das Ergebnis von Fehlern in der Zellteilung der Spermien oder Eizellen, und die meiste Zeit werden sie bei zukünftigen Schwangerschaften nicht wieder auftreten. Die Ausnahme von dieser Regel ist, wenn die Ergebnisse zeigen, dass das Baby eine unausgewogene Translokation hatte, in welchem ​​Fall die Ärzte empfehlen können, dass Sie und Ihr Partner auf eine Bedingung getestet werden, die als balancierte Translokation bezeichnet wird.

Für Paare, die wiederkehrende Fehlgeburten und Tests erfahren, dass dies aufgrund von Chromosomenanomalien geschieht, gibt es Möglichkeiten, eine Vollzeitschwangerschaft und ein gesundes Baby zu bekommen. Eines davon ist ein Verfahren, das als Präimplantationsdiagnostik bekannt ist , zusammen mit einer In-vitro-Fertilisation (IVF) . Es ist teuer und in der Regel nicht von der Versicherung gedeckt, aber es lohnt sich für Paare, die sich zutiefst biologische Kinder wünschen.