Trisomie 13, auch Patau-Syndrom genannt, ist ein genetischer Defekt, an dem Chromosom 13 beteiligt ist. Die meisten Menschen haben 23 Chromosomenpaare, aber Menschen mit Patau-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie des dreizehnten Chromosoms. Trisomie 13 ist ein ernstes genetisches Syndrom, und die meisten Babys mit Patau-Syndrom sterben vor der Geburt oder innerhalb der ersten Lebenswoche.
Es gibt 3 Arten von Trisomie 13:
- Volle Trisomie: Die meisten Fälle von Trisomie 13 sind vollständige Trisomien. In vollständigen Trisomien enthält jede Zelle des Körpers drei Kopien von Chromosom 13.
- Partielle Trisomie: Patienten mit partiellen Trisomien haben keine ganze Extrakopie von Chromosom 13. Stattdessen haben sie einen zusätzlichen Teil des Chromosoms an ein anderes Chromosom in ihren Zellen angehängt.
- Mosaik: Patienten mit Trisomie 13 Mosaik haben eine ganze Extrakopie von Chromosom 13, aber nur in einigen der Körperzellen.
Trisomie 13 wird normalerweise durch einen Fehler in der Zellteilung verursacht. Obwohl das Risiko, ein Baby mit Trisomie 13 zu bekommen, bei älteren Müttern höher ist, wird es nicht vererbt und kann in Familien nicht weitergegeben werden. Die einzige Ausnahme ist die partielle Trisomie 13, die vererbt werden kann. Jede Familie mit einer Trisomie 13 sollte eine genetische Beratung haben.
Symptome des Patau-Syndroms
Da das zusätzliche Chromosom im gesamten Körper vorhanden ist, kann Trisomie 13 in vielen Körpersystemen Probleme verursachen.
Einige Symptome der Trisomie 13 können medikamentös oder chirurgisch behandelt werden, andere sind nicht behandelbar. Die Symptome umfassen:
- Frühgeburt: Viele Trisomie 13 Schwangerschaften enden mit einer Fehlgeburt oder Totgeburt. Babys, die lebend geboren werden, werden in der Regel früh geboren, mit einem durchschnittlichen Gestationsalter von 29 Wochen. Diese Babys müssen Komplikationen der Frühgeburtlichkeit sowie andere Symptome der Trisomie bekämpfen 13.
- Gesichtsanomalien: Viele Babys mit Trisomie 13 werden mit einer Lippen- und / oder Gaumenspalte geboren. Augen können nahe beieinander liegen und zusammen verschmelzen, um ein Auge zu bilden. Die Ohren können tief sitzen und Hautprobleme auf der Kopfhaut (Cutisaplasie) sind häufig.
- Herzprobleme : Herzfehler treten bei Babys mit Trisomie 13 häufig auf. Löcher in den Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt und Vorhofseptumdefekt) und der offene Ductus arteriosus können beide in der Trisomie 13 gefunden werden.
- Probleme im Gehirn: Bei manchen Kindern mit Trisomie 13 teilt sich die Hirnvorderseite nicht richtig. Dies verursacht viele der Gesichtsprobleme, die mit der Störung verbunden sind. Kinder mit Patau Syndrom haben schwere geistige Behinderungen und können Anfälle haben.
- Gastrointestinale Probleme: GI-Probleme bei Kindern mit Trisomie 13 können Nabelhernien und Leistenhernien umfassen. Omphaloceles, wo ein Teil der Därme außerhalb des Körpers ist, tritt in einigen Fällen auf.
- Skelettprobleme: Babys mit Patau-Syndrom können zusätzliche Finger oder Zehen, geballte Hände oder verformte (Rocker-Bottom-) Füße haben.
- Atemprobleme: Babys, die mit Trisomie 13 geboren wurden, haben oft Probleme beim Atmen oder haben Perioden, in denen sie aufhören zu atmen (Apnoe).
Wie oft überleben Babys mit Trisomie 13?
Trisomie 13 ist eine ernsthafte Erkrankung.
Die meisten Babys mit Trisomie 13 sterben innerhalb der ersten Woche und die durchschnittliche Lebensdauer beträgt etwa 5 Tage. Ungefähr 10% leben zu ihrem ersten Geburtstag. Babys, die bei der Geburt mehr wiegen und ein Mosaik oder teilweise Trisomien haben, können mit größerer Wahrscheinlichkeit überleben.
Obwohl die Trisomie 13 als tödliche Erkrankung angesehen wird, die nicht mit dem Leben vereinbar ist, hat die moderne Medizin die Lebensdauer und Lebensqualität einiger Kinder mit Patau-Syndrom erhöht. Abhängig von der Schwere anderer Symptome kann eine Operation helfen, Herz- oder GI-Defekte zu reparieren oder eine Spalte zu reparieren. Eine angemessene medizinische Behandlung hat vielen Kindern mit Trisomie 13 seit vielen Jahren eine große Freude für ihre Familien bereitet.
Wenn Ihr Baby eine Trisomie 13 hat, müssen Sie sich diesem Syndrom nicht alleine stellen. Selbsthilfegruppen und Websites können Ihnen helfen, das Patau-Syndrom besser zu verstehen und andere von Trisomie 13 betroffene Familien zu erreichen. Wenn Sie mit einem perinatalen Hospiz-Experten sprechen, können Sie lernen, was Sie erwarten können, wenn Ihr Baby nicht zur Entlassung aus dem Krankenhaus überlebt Arten von Interventionen, die Sie für Ihr Baby wünschen.
Verweise:
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