Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) ist ein Weg, um einige genetische Störungen durch den Blick auf das Blut der Mutter zu überprüfen. Sie können es auch als nichtinvasives pränatales Screening (NIPS) bezeichnen. Das sind die gleichen Dinge. Diese Tests arbeiten, indem sie eine kleine Menge der DNA des Babys finden, die im Blutstrom der Mutter zirkuliert, bekannt als zellfreie DNA oder cfDNA. Das Blut wird auf die gleiche Weise wie jede andere Laborarbeit gezogen und in ein Labor geschickt, um nach verschiedenen genetischen Störungen zu suchen.
Es werden ein paar Tests angeboten - welcher Test Ihnen angeboten wird, hängt vom Labor ab, das Ihr Arzt normalerweise verwendet. Einige der Testnamen umfassen:
- Harmonie
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
Wer sollte es tun?
Das American College of Frauenärzte (ACOG) empfiehlt jetzt Gentests entweder durch Screening (NIPT) oder diagnostische Tests (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie), für jede schwangere Frau.
Wenn Ihr Arzt eine Vorsorgeuntersuchung für Sie empfiehlt, machen Sie sich keine Sorgen. Es ist nicht unbedingt, weil er oder sie vermutet, dass etwas nicht stimmt. Traditionell wurden diese Arten von Tests und Screenings nur für Frauen empfohlen, die älter als fünfunddreißig waren oder bei denen eine genetisch bedingte Familienanamnese vorlag. Die Empfehlung wurde dann um ältere Väter erweitert. Jetzt sind die Screenings sicherer und leichter verfügbar, weshalb sie weiter empfohlen werden.
Eine Sache, über die einige Familien nicht im Voraus nachdenken, ist, was passiert, wenn der Test positiv ist, was darauf hinweist, dass Ihre Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko für ein genetisches Problem hat.
Dies ist sicherlich eine Diskussion, die wir Ihnen empfehlen, mit Ihrem Arzt und Ihrem Partner zu besprechen. Eine Sache, an die man sich erinnern sollte, ist, dass diese Tests als Screening-Test betrachtet werden, was bedeutet, dass sie nur über ein erhöhtes Risiko sagen können, dass Ihr Baby ein genetisches Problem hat, nicht unbedingt das Vorhandensein genetischer Probleme. Sie müssten einen Diagnosetest für eine endgültige Antwort über den genetischen Status Ihres Babys haben.
Wenn Sie übergewichtig oder krankhaft fettleibig sind, besteht ein erhöhtes Risiko, dass der Test für Sie nicht funktioniert, dh es wird kein Ergebnis angegeben. Dies bedeutet, dass dies nicht die beste Screening für Sie ist, wenn Sie über zweihundertfünfzig Pfund sind. NIPT kann auch Einschränkungen haben, wenn Sie mit Zwillingen oder anderen Multiples schwanger sind.
Wann tust du es?
Sie können bereits in der neunten Schwangerschaftswoche damit beginnen, NIPT-Tests zu verwenden. Idealerweise würde diese Diskussion so früh wie möglich in der Schwangerschaft stattfinden, einschließlich Ihres ersten pränatalen Besuchs . Dieses Timing gibt Ihnen mehr Zeit, um zu diskutieren, welche Optionen für das Screening auf Ihrer medizinischen und familiären Anamnese basieren, sowie eine Chance, die Möglichkeiten des ersten Trimester-Screening zu nutzen, wie das Nackentrick-Testen mit Ultraschall.
Für was screent es?
Diese Screenings suchen nur nach den häufigsten genetischen Störungen. Beachten Sie, dass, da mehrere verschiedene NIPT-Marken zur Verfügung stehen, jedes einzelne ein etwas anderes Panel haben kann, als das, wonach es im Labor sucht. Hier ist, was am wahrscheinlichsten in den Test aufgenommen wird:
- Down-Syndrom (Trisomie 21)
- Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
- Patau-Syndrom (Trisomie 13)
Es gibt auch andere Dinge, die dir einige NIPTs sagen werden.
Dies kann den Rh-Status Ihres Babys , das Geschlecht Ihres Babys usw. umfassen. Diese können jedoch je nach Test variieren, den Ihr Arzt verwendet.
Wie genau ist es?
Wenn Sie sich die Anzeigen und das einzelne Labor ansehen, das einen bestimmten Test durchführt, werden in der Regel sehr hohe Genauigkeitsraten angegeben. Dies ist für die meisten Menschen irreführend, da die Tests zur Überprüfung der Genauigkeit in einer Population mit einer höheren Rate genetischer Probleme durchgeführt wurden. Dies bedeutet, dass es für eine allgemeine Bevölkerung von schwangeren Frauen möglicherweise nicht so zuordenbar ist. Wir können Ihnen auch nicht sagen, wie wahrscheinlich Ihr Baby wirklich ein genetisches Problem hat, wenn Sie einen positiven Screeningtest haben.
Was kommt nach NIPT?
Wenn Sie einen NIPT-Test haben, der anzeigt, dass Ihr Baby ein genetisches Problem hat, werden Sie beraten. Diese Beratung beinhaltet normalerweise eine ausführliche Diskussion mit einem genetischen Berater, der Ihre persönliche und medizinische Geschichte behandelt und erklärt, welche anderen Tests verfügbar sind. In der frühen Schwangerschaft wird die Chorionzottenbiopsie (CVS) angewendet und nach vierzehn Schwangerschaftswochen kann auch eine Amniozentese durchgeführt werden.
Dies sind eher diagnostische Tests als Screening-Tests. Dies bedeutet, dass sie tatsächlich eine Diagnose liefern und nicht nur angeben, wie hoch Ihr Risiko für ein Baby ist, das ein genetisches Problem hat. Diese Tests sind genauer, aber auch mit einem leichten Risiko für die Schwangerschaft. Bei einem erfahrenen Anbieter liegt das Risiko einer Fehlgeburt nach diesen Tests nach ACOG bei 0,1 bis 0,3 Prozent. Dieses Risiko ist unabhängig von der Diagnose einer genetischen Anomalie.
Andere genetische Tests
Es ist wichtig zu beachten, dass NIPT nicht für Neuralrohrdefekte wie Spina bifida oder Anenzephalie screent. Aus diesem Grund sollten Eltern im zweiten Trimenon Screening mit Ultraschall und / oder mütterlichem Serum-Alpha-Fetoprotein (MSAFP) angeboten werden. Einige Eltern können sich auch dafür entscheiden, genetische Screeningtests zu überspringen, und ziehen es aus verschiedenen Gründen vor, direkt zu den diagnostischen Tests zu gehen. Wenn Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Hebamme über Ihre Vorlieben, Ihre Krankengeschichte und andere Faktoren sprechen, z. B. was Sie tun würden oder nicht tun würden, wenn Sie die Diagnose einer genetischen Störung erhalten, können Sie sich unterhalten und den richtigen Weg für Sie und Ihren Partner wählen Familie.
Entscheidung für keine Gentests
Einige Familien werden auch die Entscheidung treffen, die Gentests zu überspringen, sei es ein Screening-Test oder ein diagnostischer Test. Ihr Praktizierender sollte nicht versuchen, Sie dazu zu zwingen, eine andere Wahl zu treffen, sondern es sollte eine Diskussion über die Vorteile und Risiken aller Optionen geführt werden. ACOG, die American Academy of Nurse Hebammen (ACNM) und andere medizinische Organisationen unterstützen Ihr Recht, genetische Screenings und Tests abzulehnen.
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